النمط النووي

نمط نووي

Karyotype - Caryotype

النمط النووي

 الصبغيات (الكروموزومات) chromosomes هي مكونات أساسية في أنوية الخلايا، وهي مجهرية كثيرة الالتفاف، تتكون أساساً من الحمض الريبي النووي المنقوص الأكسجين deoxyribonucleic acid، وتُعرف اختصاراً بـ (الدنا DNA) [ر. الصبغي (كروموزوم)]. وتتألف الدنا من فُسفات phosphate وسكر الريبوز ribose المنقوص الأكسجين وأربع قواعد مهمة هي الأدنين adenine والتيمين thymine والسيتوزين cytosine والغوانين guanine.

يُراوح طول الصبغي بين 50 إلى 263 مليون قاعدة base، وباستثناء الكريات الدموية الحمراء فإن كلاً من خلايا الإنسان يحتوي على مجموعة كاملة من الصبغيات [ر. مشروع الجينوم البشري].    

في أثناء الانقسام الفتيلي mitosis يمكن مشاهدة صبغيات الكائن الحي بوضوح بوساطة المجهر؛ والنمط النووي karyotype (الشكلان 1و2) هو صورة مجهرية لهذه الصبغيات، مرتبة على هيئة أشفاع pairs متماثلة من الأكبر إلى الأصغر، تُبيِّن أعداد الصبغيات وأشكالها وأحجامها. وتُرتب الصبغيات وفقاً للتسمية المعتمدة من الجهاز الدولي للتسمية الخلوية البشرية International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN) وحيث يكون الشفع 1 هو الأطول، يليه الشفع الثاني فالثالث، وهكذا…

تبدو الصبغيات مجهرياً مرنة جداً، وقد تكون مثنية أو ملتفة (الشكل2)، وهذا أمر طبيعي فيما يخصها، وهو انعكاس لوضع الصبغيات على الشريحة المجهرية. ويتميز كل صبغي بطول ذراعيه وبموقع القُسيم المركزي (السنترومير) centromere فيه والذي يظهر بشكل انخصار أو منطقة قليلة الصبغ. وتظهر أشرطة bands على امتداد الصبغيات تميزها بعضها من بعض، وتنجم عن الصبغة التي تستخدم لصبغ الصبغيات. وبوساطة الصبغة المستخدمة فإن هذه الأشرطة تُميز الصبغيات بعضها من بعض، فأشرطة الشفع (1) تختلف عن أشرطة الشفع (2)، وهكذا…، ولكن بعض التباين variation قد يُلاحظ في أشرطة الشفع الواحد من فرد إلى آخر. وسيُقتصر الحديث في هذا البحث على النمط النووي للإنسان.

يمتلك النمط النووي البشري 46 صبغياً مرتبة في 23 شفعاً؛ منها 22 شفعاً هي صبغيات جسدية autosomes متماثلة عند الذكور والإناث، وشفع واحد يتكون من صبغيي الجنس sex chromosomes، متماثلين عند الأنثى XX ومختلفين عند الذكر XY.

يتطلب صنع النمط النووي إيقاف الخلايا عن الانقسام (مثل الكريات الدموية البيضاء والخلايا الأمنيوسية ونخاع العظم وخلايا الجلد وغيرها)، ويُستعمل الكولشيسين colchicine لتنفيذ ذلك  في أثناء الطور التالي (الثاني) metaphase من الانقسام الخلوي، ومعاملة الصبغيات بصبغة مناسبة مثل صبغة الجيمسا Giemsa فتصبغ المناطق الغنية بأزواج القاعدتين الأدنين adenine والتيمين thymine على شكل أشرطة غامقة متماثلة في صبغيي الشفع الواحد وتُدعى الأشرطة G. وقد تُشاهَد في النمط الصبغي أيضاً صبغيات إفرادية تماثل صبغيات بعض الأشفاع الأخرى، أو صبغي فُقد جزء منه، أو فقد صبغي كامل، أو صبغيات إضافية، وغالباً ما تؤدي هذه الحالات إلى أمراض وراثية. ومن ثم فإن دراسة النمط الصبغي تُوفر للباحثين معلومات جيدة عن أوضاع صبغيات الفرد، ويمكن المباشرة بدراستها في المرحلة الجنينية وتعرف جنس الجنين مسبقاً واحتمال تكوّن أفراد شاذة من بعض الأجنة  نتيجة لشذوذ صبغي[ر] مثل متلازمة داون وغيرها.

تصنيف مجموعات النمط الصبغي البشري:

تُصنّف صبغيات الإنسان ضمن سبع مجموعات (الشكل 1) هي الآتية:

1ـ المجموعة A: وتضم الأشفاع 1- 3، وهي أطول الصبغيات، وتمتلك قسيماً مركزياً كبيراً ومركزياً metacentric.

2ـ المجموعة B: وتضم الشفعين 4 و5، وهما طويلان وقسيمهما المركزي  كبير وقريب من المركز submetacentric باتجاه قمة الصبغي.

3ـ المجموعة :C تضم الأشفاع 6-12، إضافة إلى الصبغي الجنسي X، وهي متوسطة الحجم وكذلك القسيم المركزي فيها، وهو طرفي acrocentric، يقع في قمة الصبغي.

4ـ المجموعة :D تضم الأشفاع 13- 15، تقارب المجموعة السابقة من حيث الحجم، وموقع القسيم المركزي مماثل لها، ولها توابع satellites طرفية.

5ــ المجموعة E: تتكون من الأشفاع 16- 18، صبغياتها قصيرة نسبياً، وقسيمها المركزي مركزي الموقع في الشفع 16، وقريب من المركز في الشفعين 17 و18.

6ـ المجموعة :F تضم الشفعين 19 و20، صبغياتها قصيرة وقسيمهما المركزي مركزي الموقع.

7ـ المجموعة :G تضم الشفعين 21 و22، وكذلك الصبغي Y. قسيمها المركزي قصير في قمة الصبغي، وتمتلك تابعاً في الشفعين 21 و22. أما الصبغي الجنسي Y فلا تابع له.

الأنماط النووية الشاذة: [ر: الشذوذ الصبغي].

أسامة عارف العوا

الشذوذ الصبغي ـ الصبغي (كروموزوم) ـ مشروع الجينوم البشري.

- F. MITELMAN (Ed.), An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (Farmington 1995).

التصنيف : الزراعة و البيطرة

المجلد: المجلد الواحد والعشرون

رقم الصفحة ضمن المجلد : 59

آخر أخبار الهيئة :

معجم المصطلحات

الأطلس الجغرافي

البحوث الأكثر قراءة

اصدارات الموسوعة العربية

أسماء الباحثين

هل تعلم ؟؟

• - هل تعلم أن الأبلق نوع من الفنون الهندسية التي ارتبطت بالعمارة الإسلامية في بلاد الشام ومصر خاصة، حيث يحرص المعمار على بناء مداميكه وخاصة في الواجهات

• - هل تعلم أن الإبل تستطيع البقاء على قيد الحياة حتى لو فقدت 40% من ماء جسمها ويعود ذلك لقدرتها على تغيير درجة حرارة جسمها تبعاً لتغير درجة حرارة الجو،

• - هل تعلم أن أبقراط كتب في الطب أربعة مؤلفات هي: الحكم، الأدلة، تنظيم التغذية، ورسالته في جروح الرأس. ويعود له الفضل بأنه حرر الطب من الدين والفلسفة.

• - هل تعلم أن المرجان إفراز حيواني يتكون في البحر ويتركب من مادة كربونات الكلسيوم، وهو أحمر أو شديد الحمرة وهو أجود أنواعه، ويمتاز بكبر الحجم ويسمى الش

• هل تعلم أن الأبسيد كلمة فرنسية اللفظ تم اعتمادها مصطلحاً أثرياً يستخدم في العمارة عموماً وفي العمارة الدينية الخاصة بالكنائس خصوصاً، وفي الإنكليزية أب

• - هل تعلم أن أبجر Abgar اسم معروف جيداً يعود إلى عدد من الملوك الذين حكموا مدينة إديسا (الرها) من أبجر الأول وحتى التاسع، وهم ينتسبون إلى أسرة أوسروين

• - هل تعلم أن الأبجدية الكنعانية تتألف من /22/ علامة كتابية sign تكتب منفصلة غير متصلة، وتعتمد المبدأ الأكوروفوني، حيث تقتصر القيمة الصوتية للعلامة الك

شراء النسخة الورقية