البيلة الفنولية الكيتونية

البيلة الفنولية الكيتونية   التعريف والأسباب البيلة الفنولية الكيتونية (أو الخلونية) phenyl ketonuria اضطراب استقلابي وراثي يفقد فيه المريض القدرة على تفكيك الفنيل آلانين، وهو حمض أميني أساسي موجود في معظم الأغذية، وذلك لأن كبد المريض ينتج كميات قليلة أو معدومة من خميرة فنيل آلانين هيدروكسيلاز phenyl alanine hydroxylase، التي تحول الفنيل آلانين الذي يتناوله الإنسان عبر الغذاء إلى التيروزين الذي يستعمله الجسم لتشكيل الدوبامين، المادة الكيميائية الضرورية للدماغ كي يعمل بشكل طبيعي. المزيد »