نقص السمع الخلقي

بحث متقدم

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

نقص السمع الخلقي

نقص سمع خلقي

congenital hearing loss - surdité congénitale

نقص السمع الخلقي

جمال قسومة

النوع الوراثي

النوع المكتسب

هو نقص السمع في الطفل المولود، ومن المقبول أن يوضع معه نقص السمع الذي يحدث بُعيد الولادة؛ إذ كثيراً ما يصعب تفريقه عن النوع الأول، كما أنه يُعالج بالأسلوب نفسه.

تقسم الأسباب المؤدية إليه إلى نوعين كبيرين: نوع وراثي ناتج من إصابة وراثية ونوع آخر مكتسب يصاب فيه عضو السمع إما في أثناء الحمل وإما بعيد الولادة.

أولاً- النوع الوراثي:

يصنف بطرق مختلفة أكثرها شيوعاً تقسيمه إلى مترافق وإصابات وراثية أُخرى (متلازمة syndromic) أو أنه الظاهرة الوحيدة (nonsyndromic)، ومعظمه يكون خلقياً وتاماً إلا أنه قد يكون مترقياً كما قد يظهر متأخراً. تُظهر الإحصائيات الغربية أن 50% منه وراثي، ولكن يبدو في الممارسة أن نسبة الوراثي في البلاد العربية أعلى من ذلك وقد يكون السبب شيوع الزواج بين الأقارب.

تُظهر الإحصاءات الغربية أن:

50% من أسباب نقص السمع الخلقي ناتجة من عيوب وراثية.

30% من نقص السمع الوراثي يرافق متلازمات أخرى syndromic.

70% من نقص السمع الوراثي لا يرافق متلازمات nonsyndromic.

وفي نقص السمع الدوائي الذي لا يرافق متلازمات:

80% يورث بوراثة جسمية متنحية.

15% يورث بوراثة جسمية سائدة.

3% يورث بوراثة مرتبطة بالصبغي X.

2% يورث بالمتقدرات .mitochondrial

يرمز لجينات الصمم ذات النموذج الجسمي السائد بـ DFN A.

وإلى جينات الصمم ذات النموذج الجسمي المتنحي بـ DFN B.

وإلى جينات الصمم ذات النموذج المرتبط بالصبغي X بـ DFN 1-8.

وهناك نحو 400 متلازمة ترافق نقص سمع (نقلي أو حسي عصبي أو مختلط) أحادي الجانب أو ثنائي الجانب ومترق أو ثابت.

وعلى وجه العموم يكون لدى المصابين بنقص السمع الوراثي من النموذح الجسمي المتنحي صمم عميق ثنائي الجانب ويكون سمع الأبوين طبيعياً. في حين يكون لدى المصابين بنقص السمع من النموذج الجسمي السائد درجات مختلفة من نقص السمع من حيث الشدة والترقي وغالباً ما يكون لدى أحد الأبوين نقص سمع.

أكثر العيوب الجينية المسببة للصمم الوراثي شيوعاً هو عيب في الجين المرمز إلى بروتين الارتباط الفجوي والمسمى connexin 26.

يظهر الجدول (1) أكثر أسباب نقص السمع الوراثي شيوعا.

جين جسمي سائد autosomal dominant (DFN A genes) DFNA
جين جسمي متنحٍ autosomal recessive (DFN B genes) DFNB
الجين المرتبط بالصبغي x X-linked (DFN 1-8 genes)
المورث بالمتقدرات mitochondrial
اضطرابات جسمية متنحية ترافق بعض المتلازمات: Autosomal recessive syndromic disorders: متلازمة أوشر Usher syndrome متلازمة بندريد Pendred syndrome متلازمة جوفيل ولانج نيلسون Jervell and Lange-Nielsen syndrome
اضطرابات جسمية سائدة ترافق بعض المتلازمات: Autosomal dominant syndromic disorders: المتلازمة الكلوية الأذنية الخيشومية branchio-oto-renal (BOR) syndrome متلازمة واردنبرغ Waardenburg syndrome متلازمة ستيكلر Stickler syndrome تكون العظم الناقص osteogenesis imperfecta	يرافق متلازمة 30% Syndromic (30%)
الاضطرابات المرتبطة بالصبغي x متلازمة آلبورت Alport syndrome متلازمة نوري Norrie syndrome متلازمة ويلدرفانك Wildervanck syndrome متلازمة موهر – ترانبجرج Mohr-Tranebjaerg syndrome متلازمة شاركو–ماري–توث المرتبطة بالصبغي x linked Charcot-Marie-Tooth- x
الجدول (1) أسباب نقص السمع الوراثي الشائعة

الأسباب الشائعة لنقص السمع الوراثي غير المترافق ومتلازمات:

1- نقص السمع ذو النمط الجسمي السائد:

من أمثلته:

- طفرة في الجين (COL11A2) DFN A13 الذي يرمز إلى سلسة aα2 للكولاجين XI الموجودة على الذراع القصير للصبغي 6 في الموقع (6p21.3) 21.3 تسبب نقص سمع حسياً عصبياً مترقياً ينتهي بصمم ويكون شكل مخطط السمع من النمط المسطح.

- طفرة في الجين (WFS1) DFN A6/14 على الذراع القصير للصبغي 4 في الموقع (4p16.1) 16.1 تسبب نقص سمع حسياً عصبياً مترقياً على التواترات المنخفضة.

2- نقص السمع ذو النمط الجسمي المتنحي:

من أمثلته:

طفرة في جين الكونكسين 26 .(connexin 26)

تعد الطفرة في هذا الجين أكثر أسباب الصمم غير المترافق ومتلازمات شيوعاً وتمثل نحو نصف أسباب الصمم الوراثي.

الكونكسين 26 أو ما يسمى بروتين الارتباط الفجوي gap junction protein هو بروتين يوجد في الأذن الداخلية مسؤول عن تنظيم تركيز البوتاسيوم في الأذن الداخلية وسلامة الاتصال بين خلاياها. يقع الجين المسؤول عن تركيبه على الصبغي 13 وهو جين صغير يسمى .gap junction beta 2 (GBJ2)

يتصف هذا الصمم بأنه صمم شديد إلى عميق الدرجة وثنائي الجانب وغير مترق.

توجد هذه الطفرة في 3% من السكان، ولكن يجب لكي يحدث الصمم أن توجد نسختان طافرتان من الجين (نمط جسمي متنح) أما الذين يحملون نسخة واحدة من الجين الطافر فيسمون الحَمَلة أو متخالفي اللواقح ويكون السمع لديهم طبيعياً. وتبعاً لذلك إذا كان الأبوان متخالفي اللواقح، فإن 25% من الأولاد يكونون متماثلي اللواقح ولديهم صمم.

وقد أصبح المسح الوراثي لجين الكونكسين الطافر متوفراً الآن مما يسمح بتحديد حالات حملة الجين الطافر.

3- نقص السمع الوراثي المرتبط بالصبغي :X

من أمثلته:

طفرة في الموقع 21.2 على الذراع القصير للصبغي (Xp21.2) X تسبب عند الذكور نقص سمع خلقياً حسياً عصبياً عميقاً ثنائي الجانب على كامل التواترات؛ أما في الإناث الحملة فتسبب نقص سمع حسياً عصبياً خفيفاً إلى متوسط وعلى التواترات العالية وبدؤه متأخر.

المتلازمات الشائعة المرافقة لنقص السمع الوراثي:

1- المتلازمات ذات النمط الجسمي السائد:

المتلازمة الكلوية - الأذنية - الخيشومية branchio-oto-renal syndrome:

تحدث بسبب طفرة في الجين EYA 1 على الذراع الطويل للصبغي 8 في الموقع (8q13.3) 13.3.

يحدث نقص سمع شديد في 75% من المرضى، منهم 30% بنمط نقلي و20% بنمط حسي عصبي و50% بنمط مختلط.

من المظاهر الأخرى:

شذوذات خيشومية مثل: زنمات أمام الصيوان ونواسير غلصمية.

إصابة كلوية تراوح بين عدم تكون وقصور كلوي إلى عسر تصنع خفيف.

تكوّن العظم الناقص :osteogenesis imperfecta

يتظاهر بـ: صلبة زرقاء ومرونة زائدة في المفاصل والأربطة ونقص سمع نقلي أو حسي عصبي أو مختلط.

مُيّز جينان مسؤولان عن هذه المتلازمة. يختلف العمر الذي يظهر فيه نقص السمع وتعد متلازمة فاندرهوف أحد أنماط هذه المتلازمة التي يظهر فيها نقص السمع في الطفولة المبكرة.

متلازمة ستيكلر :Stickler syndrome

يحدث في 15% من الحالات نقص سمع حسي عصبي أو مختلط شديد؛ في حين قد يوجد نقص سمع أقل شدة في نحو 80% من الحالات.

من التظاهرات الأخرى: انشقاق الحنك وصغر الفك وحسر البصر الشديد والساد.

متلازمة واردنبرغ :Waardenburg syndrome

توجد أربعة أنماط لهذه المتلازمة، ولكل منها طفرة خاصة تسببها، ويكون نقص السمع الحسي العصبي متوسطاً إلى عميق (يختلف بين الأنماط وقد يكون أحادي الجانب أو ثنائي الجانب) ويكون في النمط II على التواترات العالية.

من الشذوذات الأخرى:

شذوذات صباغية: مثل بياض شعر مقدمة الرأس والبهق vitiligo والقزحية متغايرة اللون.

وشذوذات وجهية قحفية: جذر أنف عريض واقتران الحاجبين .synophrys

2- المتلازمات ذات النمط الجسمي المتنحي:

متلازمة أوشر :Usher syndrome

لها ثلاثة أنماط:

النمط الأول: يتظاهر بنقص سمع حسي عصبي عميق ثنائي الجانب مع غياب وظيفة الدهليز.

النمط الثاني: يتظاهر بنقص سمع حسي عصبي متوسط مع وظيفة دهليز طبيعية.

النمط الثالث: يتظاهر بنقص سمع حسي عصبي مترقٍ مع سوء وظيفة دهليز.

حددت خمسة جينات على الأقل مسؤولة عن النمط 1، وجينان على الأقل مسؤولان عن النمط 2، وجين واحد فقط مسؤول عن النمط 3.

من التظاهرات الأخرى: التهاب الشبكية الصباغي.

متلازمة بندريد :Pendred syndrome

يحدث في معظم المرضى نقص سمع حسي عصبي ثنائي الجانب متوسط إلى شديد وعلى التواترات العالية مع وجود بقايا سمعية على التواترات المنخفضة.

تظهر الدراسات الشعاعية وجود تشوه مونديني أو توسع المسال الدهليزي في معظم المرضى.

من التظاهرات الأخرى: السلعة الدرقية

متلازمة :Jervell and Lange-Nielsen

يحدث فيها نقص سمع حسي عصبي عميق

ومن التظاهرات الأخرى: اللانظميات القلبية.

3- المتلازمات ذات النمط المرتبط بالصبغي :X

متلازمة ألبورت :Alport syndrome

نقص سمع حسي عصبي مترقٍ يتأخر ظهوره حتى العقد الثاني من العمر.

من التظاهرات الأخرى: القصور الكلوي وغالباً ما يكون لا عرضياً لعدة سنوات.

متلازمة نوري :Norrie syndrome

نقص سمع حسي عصبي مترقٍ يبدأ في العقد الثاني أو الثالث من العمر، ويظهر عند ثلث المرضى المصابين بهذه المتلازمة فقط.

تحدث الطفرة على الذراع القصير للصبغي X في الموقع /(Xp11.4) 11.4

من التظاهرات الأخرى:

إصابات عينية: ورم كاذب في الشبكية وفرط تنسج شبكي وساد.

اضطرابات ذهنية.

متلازمة :Mohr- Tranebjaerg syndrome

نقص سمع حسي عصبي عميق عند الأطفال في مرحلة ما بعد الكلام postlingual.

تحدث الطفرة في الجين (DFN-1) TIMMBA على الذراع الطويل للصبغي X في الموقع 22.1 .(Xq22.1)

من التظاهرات الأخرى: خلل توتر عضلي وشلل تشنجي وعسر بلع وضمور العصب البصري.

متلازمة :X- linked Charcot -Marie -Tooth

يحدث عند بعض المرضى نقص سمع حسي عصبي عميق.

من التظاهرات الأخرى: اعتلال الأعصاب المحيطي وتشوه القدم.

ثانياً- النوع المكتسب:

هنالك عوامل خطورة عديدة لهذا النوع:

1- منها ما يحدث في أثناء الحمل كالإصابة بأمراض خمجية أهمها داء المقوسات toxoplasmosis والزهري والحصبة الألمانية والإصابة بالفيروس المضخم للخلايا CNV والحلأ (الهربس) herpes. ومنها اصابة الحامل بالسكري ونقص نشاط الدرق والتدخين وتناول الكحول وتناول الأدوية السامة للأذن.

2- عند الولادة: نقص الأكسجين الذي يتطلب تنفساً اصطناعياً لأكثر من أربعة أيام، وزن أقل من 1500 غرام، يرقان تطلَّب نقل الدم، وجود أي تشوهات قحفية وجهية.

3 - في الطفولة الباكرة: التهاب السحايا، ورضوض الرأس، واستعمال الأدوية السامة للأذن والتهاب الأذن الوسطى.

ولما كان لتأخر تشخيص الإصابة في هؤلاء الأطفال ومعالجتهم نتائج وخيمة على مستقبل الطفل والعائلة أحياناً كان لابد من العمل على خلق ثقافة - بين أطباء الأطفال وأطباء الأذنية وكل الناس على نحو عام - تؤدي إلى اكتشاف نقص السمع والتعامل معه باكراً إذ إن تعلم الكلام يبدأ من الأشهر الأولى للعمر وبقدر ما تبدأ المعالجة باكراً تكون النتيجة أفضل، ويفضل أن يكون ذلك قبل الشهر السادس من العمر. لذلك أصبحت بعض الدول تجري مسحاً سمعياً لجميع المولودين، وهو يعتمد على إجراء اختبار سمعي بسيط وغير مكلف (الإصدار الأذني الصوتي OAE) وكافٍ في معظم الحالات، وقد تكون هنالك حالات مشتبهة تحتاج لتأكيدها إلى استعمال تخطيط الدماغ السمعي الكهربائي (ABR) هذا المسح يجب أن يجرى على الأقل للمولودين المعرضين لعنصر خطر من العوامل السابقة.

أما خطة المعالجة فتختلف بحسب حالة كل طفل؛ وهي تعتمد على نحو عام على معالجة أي نقص سمع توصيلي ناتج من التهاب الأذن، ثم محاولة جادة لاستعمال المعينة السمعية hearing -aid مع التأهيل المركَّز من قبل المختصين والوالدين. إذا لم تكن النتيجة مرضية يلجأ إلى زرع الحلزون وكذلك مع التأهيل المركَّز. ولابد هنا من التذكير بأن الوالدين قد يكونان العنصر الأهم في الحصول على النتائج الجيدة.

زرع الحلزون

ينجم الصمم الحسي العصبي على نحو رئيس عن فقد وظيفة الخلايا المشعرة في الحلزون أو سوء هذه الوظيفة مما يؤدي إلى فقد فعالية النقل بين الخلايا المشعرة وألياف العصب السمعي التي تحدث في حالات السمع الطبيعي.

تبقى الطرق المركزية السمعية بحالة حيوية قابلة للتفعيل، ولأن قابلية معالجة المعلومات الواردة إليها تبقى موجودة في حالات الصمم فإن زرع الحلزون يكون قادراً على إعادة الفعالية الفيزيولوجية في هذه الطرق المركزية.

يستعمل زرع الحلزون الطريقَ السمعي بخطة مختلفة عن التنبيه الصوتي إذ إن الجهاز المزروع يعالج المعلومات الصوتية وينقلها على شكل تنبيه كهربائي والأقطاب المزروعة ضمن الحلزون تنبه العصب السمعي مباشرة متجاوزة بذلك الحلزون الموجود في الجسم والذي لا يعمل.

تعود بداية فكرة زرع الحلزون إلى أواخر الخمسينيات من القرن الماضي عندما تمكن د جورنو وأيرز من تنبيه العصب السمعي مباشرة كهربائياً. وقد تطورت صناعة الحلزون الصناعي على نحو كبير في السنوات العشرين الأخيرة مع تطور صناعة الحاسوب فكان الحلزون في البداية ذا قناة واحدة ثم تطور إلى 8 ثم إلى 16 وأخيراً إلى 22 قناة وتتألف معظم الأجهزة حالياً من 24 قناة.

تجرى عملية الزرع بعد إجراء سلسلة من الاختبارات السمعية التي تبين عدم الفائدة من أقوى سماعة موجودة في الأسواق.

يتألف جهاز الحلزون الصنعي من قطعتين: قطعة خارجية وقطعة داخلية.

تتألف القطعة الداخلية من مستقبل يخرج منه شريط طويل؛ يوضع المستقبل تحت الجلد خلف الأذن أما الشريط الطويل فيزرع في جزء من الأذن الداخلية يسمى السقالة الطبلية ويكون في أقرب نقطة من ألياف العصب السمعي.

يتكون الجزء الخارجي من معالج processor يحوي مضخم صوت (ميكروفون) ومعالجاً يخرج منه شريط ينقل الإشارة إلى الجهاز المرسل الذي يلتصق بالمستقبل المزروع تحت الجلد بوساطة مغنطيس.

يستقبل مضخم الصوت الأصوات وينقلها إلى المعالج الذي يعالجها ويشفرها وينقلها إلى الجهاز المرسل الذي يرسلها إلى الجهاز المستقبل على شكل موجات راديو، يأخذ الجهاز المستقبل هذه الأصوات وينقلها إلى ألياف العصب السمعي عن طريق 24 قناة موجودة على طول الحلزون وبذلك يتم تنبيه العصب الذي ينقل الأصوات إلى الدماغ الذي يقوم بتفسيرها. بوصل الجهاز الخارجي بعد شهر من العمل الجراحي يبدأ بعدها الطفل طريقاً طويلاً من التدريب على النطق والكلام واللغة يستمر عدة سنوات، وفي الوقت نفسه يخضع لاختبارات سمعية شهرية مع برمجة الحلزون ويمكن أن يصل خلالها إلى حدود العتبة السمعية الطبيعية بعد فترة 6 - 12 شهراً.

إن الظروف المثلى لنجاح عملية زرع الحلزون هي:

1- العمر الزمني 1- 4 سنة.

2- فترة الصمم: بالنسبة إلى الأشخاص الذين كانوا يسمعون يجب أن تكون أقل من 5 سنوات.

3- أن يبين التقييم السمعي عدم الفائدة من المعينات السمعية القوية.

4- أن يكون التقييم السريري والشعاعي طبيعياً.

5- لا يوجد احتياجات إضافية لها علاقة بالإدراك.

6- وجود خدمات تأهيل محلية قادرة على متابعة الطفل طوال فترة التأهيل التي قد تتطلب عدة سنوات.

7- وجود عائلة متماسكة قادرة على دعم الطفل طوال فترة البرمجة والتأهيل.