التظاهرات المفصلية المرافقة ل-أمراض جهازية واستقلابية

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

التظاهرات المفصلية المرافقة ل-أمراض جهازية واستقلابية

تظاهرات مفصليه مرافقه لامراض جهازيه واستقلابيه

arthritic manifestations accompanying systemic and metabolic diseases - manifestations arthritiques accompagnant les maladies systémiques et métaboliques

التظاهرات المفصلية المرافقة لأمراض جهازية واستقلابية

ماجد عبود

الاضطرابات الدموية	الاضطرابات الجلدية
الأمراض الخبيثة	الساركوئيد
الاضطرابات الغدية	آفات الخزن والتوضع
الأمراض العصبية	الداء النشواني

تتظاهر بعض الأمراض غير المفصلية بأعراض تصيب الجهاز الحركي، وقد تكون هي العرض الأول للمرض، وقد يلتبس فيها التشخيص بمرض مفصلي أولي. وأكثر هذه الإصابات شيوعاً:

1-الاضطرابات الدموية hematologic disorders (الناعور، فقر الدم المنجلي، التالاسيميا).

2-الأمراض الخبيثة malignant disorders (السرطان والمتلازمات المصاحبة له «الأباعد الورمية .(«paraneoplastic

3-الاعتلالات الغدية endocrinopathies وفرط بروتينات الدم الشحمية .hyperlipoproteinemia

4-الاعتلال المفصلي العصبي المنشأ .neuropathic arthropathy

5-الاضطرابات الجلدية .dermatologic disorders

6-الساركوئيد .sarcoidosis

7-آفات الخزن والتوضع (الترسيب) .storage and deposition diseases

8-الداء النشواني .amyloidosis

أولاً- الاضطرابات الدموية:

1- الناعور:

مرض وراثي متنحٍ مرتبط بالجنس، يصيب الذكور، يتميز باضطراب تخثر الدم بسبب العامل الثامن أو عوزه وهو (الناعور المدرسي أو الكلاسيكي)، أو العامل التاسع (داء كريسماس).

يعتمد تشخيص الناعور على الدراسة الخثارية (زمن النزف، وتعداد الصفيحات، وزمن البروترومبين، وزمن الترومبوبلاستين ومعايرة مستويات العامل الثامن والتاسع).

يتظاهر المرض في نمطي الناعور بتدمي المفصل التلقائي أو أثر رض خفيف، ويرتبط هذا العرض بدرجة عوز عامل التخثر (أقل من 5% من الطبيعي عادة). ويحدث تدمي المفصل حين يبدأ الطفل بالمشي والركض بعد عمر السنة غالباً، وأكثر المفاصل إصابة على التوالي: الركبتان، والكاحلان، والمرفقان، والكتفان والوركان، وتصاب أحياناً مفاصل اليدين والقدمين الصغيرة، كما قد يحدث ورم كاذب حين يصيب النزف العظم أو السمحاق.

يطلق تعبير اعتلال المفصل الناعوري على الإصابة الناجمة عن تكرار تدمي المفصل، وفرط توضع الحديد في الغشاء الزليل والغضروف المفصلي، ويؤدي توضع الهيموسيدرين في الغشاء الزليل والأنسجة الداعمة إلى التهاب زليل منتشر وتشكل سَبَل pannus حبيبومي، وزيادة إنتاج الإنزيمات الحالة والكولاجيناز والسيتوكينات المقوضة (إنترلوكين 1، وعامل النخر الورمي، وفوق الأكاسيد والجذور الحرة) التي تؤدي إلى تخرب الغضروف المفصلي وبالتالي حدوث تنكس المفاصل المصابة وتخربها.

الشكل (1)

قد يحدث النزف في العضلات (أندر من النزف المفصلي)، ويؤدي إلى تجمع كمية كبيرة من الدم أو ما يسمى الورم الكاذب الناعوري، يرافقه نخر عضلي وتشكل كيسات وأحياناً متلازمة الحجرات .compartment syndrome

وقد يلاحظ اعتلال العصب الفخذي بسبب انضغاطه بالورم الدموي خلف الصفاق أو في العضلة القطنية .psoas

يصعب تمييز التهاب المفصل الخمجي في سياق الناعور؛ لذلك يجب - حين الاشتباه بعدوى- بزل المفصل، وزرع السائل، وإعطاء المريض مضادات حيوية واسعة الطيف لحين ظهور نتيجة زرع السائل المفصلي، مع تأكيد وجوب تسريب عامل التجلط المَعُوز قبل بزل المفصل.

يحدد تصوير المفاصل الشعاعي مرحلة المرض، ففي المراحل الأولى يلاحظ تمدد المحفظة المفصلية فقط، ومع تقدم الإصابة يظهر نقص كثافة عظمية مجاورة للمفصل، وتآكلات هامشية، وكيسات تحت غضروفية. وفي المراحل المتقدمة يضيق الحيز المفصلي، ويظهر فرط نمو عظمي على حواف المفصل، وكلها دلائل على حدوث التنكس المفصلي. من العلامات المميزة لاعتلال المفصل الناعوري كبر الثلمة بين اللقمتين الفخذيتين والعضديتين (الشكل 1)، وضخامة نهاية الكعبرة الدانية، وتربع نهاية الرضفة القاصية.

العلاج الأساسي هو الوقاية من النزف باستعمال العامل الثامن وقائياً خاصة في الأطفال المصابين بنقص شديد من أجل الحفاظ على مستوى العامل الثامن أكثر من 1%، مما يساعد على تجنب النزف التلقائي ومنع أذية المفصل.

يرفع استعمال الديسموبريسين - وهو معادل صنعي للفازوبريسين - مستويات العامل الثامن على نحو مؤقت، وقد يكون علاجاً بديلاً في الناعور المتوسط الشدة والمعتدل.

يعالج تدمي المفصل الحاد بتثبيت المفصل ووضع وسائد الثلج وإعطاء العامل الثامن مدة 48 ساعة. تتكون أضداد من نوع IgG ضد العامل الثامن في 5-10% من المرضى المعالجين، ويمكن التخلص من هذه الأضداد أو إنقاص إنتاجها بفصادة البلازما والعلاج بالقشرانيات السكرية أو الأزاتيوبرين أو السيكلوفوسفامايد.

ويستطب رشف aspiration المفصل بعد تعويض العامل الثامن إذا كان الانصباب المفصلي شديداً حين الشك بوجود خمج مفصلي. وقد يفيد العلاج بالقشرانيات السكرية فموياً أو حقناً موضعياً فائدة مؤقتة.

وتستعمل مضادات الالتهاب اللاستيروئيدية بأمان وسلامة باستثناء الأسبرين. كما يفيد العلاج الفيزيائي لمنع التشوهات المفصلية.

ترافق استئصال الزليل الجراحي أو التنظيري مراضة عالية. والنتائج البعيدة لاستئصال الزليل الكيميائي (باستعمال حمض الأوسميك أو الريفامبسين)، أو الشعاعي (بحقن المفصل بنظير مشع مثل الأتريوم 90 أو الفسفور المشع (P32 غير مرضية.

يستطب تبديل المفصل التام في الفصال العظمي osteoarthritis المتقدم.

2- فقر الدم المنجلي:

يحدث بسبب طفرة في جين الغلوبين بيتا؛ مما يؤدي إلى تشوه غشاء الكرية الحمراء وضعف قدرتها على عبور السرير الوعائي الدقيق، فيحدث الانسداد الوعائي في الأوعية الدقيقة، وتتخرب الكريات الحمر (انحلال دموي)، ويؤدي نقص أكسجة الأنسجة إلى ارتكاس التهابي ثانوي يرفع التوتر داخل النقي فتحدث النوب الألمية أو النخر العظمي أو التهاب الأصابع. يلاحظ انحلال الدم والإصابة الروماتيزمية في فقر الدم المنجلي متماثل (اللواقح) zygote، وعلى نحو أخف في الشكل متغاير الزيجوت، ولا يحدث في حَمَلة المرض الأصحاء.

تصيب نوب الداء المنجلي العظام حول المفصل، وغالباً ما تصاب الركبتان، والمرفقان، والعمود الفقري، والأضلاع. تتحرض النوب بالشدة، وبالخمج، والتجفاف، والحماض، والتعرض للبرد، والانتقال إلى المناطق المرتفعة عن سطح البحر، والإجهاد، ولا تستمر النوبة أكثر من أسبوعين.

يصيب اعتلال المفاصل المنجلي غالباً المفاصل الكبيرة مع ألم وانصباب قليل، أما النخر العظمي osteonecrosis فقد يصيب رأس الفخذ (33% من المصابين بفقر الدم المنجلي)، أو رأس العضد (25% من المرضى)، وعلى نحو أقل شيوعاً عظم الفخذ، واللقمتين الظنبوبيتين، والنهاية القاصية للكعبرة وأجسام الفقرات.

يشاهد التهاب الأصابع قبل عمر 5 سنوات ولا يحدث في البالغين، ويعتقد أنه ينجم عن احتشاء نقي العظم والعظم القشري مما يؤدي إلى التهاب السمحاق، وتورم الأنسجة الرخوة. يتظاهر سريرياً بحمى وألم حاد مع تورم اليدين والقدمين، تزداد الكريات البيض، وتظهر الأشعة ارتكاساً سمحاقياً، وتشكل عظم جديد تحت سمحاقي في الأمشاط والسلاميات الدانية لليدين والقدمين. تختفي التبدلات السريرية في عدة أشهر مع شيوع النكس.

يحدث التهاب العظم والنقي في الداء المنجلي، ويصيب العظام الطويلة (احتشاء العظم بنقص التروية واضطراب مناعة المريض)، وتكون الإصابة بالسالمونيلا (50% من الحالات)، وأحياناً بالمكورات العنقودية المذهبة، أو العصيات سلبية الغرام، أو المكورات الرئوية.

تتلو الإصابة النوبَ الألمية، وقد تصيب عدة أماكن في وقت واحد، ويمكن إثبات التشخيص بالتصوير الشعاعي وومضان العظام وزروع الدم والعظم.

يشاهد التهاب المفصل الخمجي أحياناً في الداء المنجلي، ويحدث بالجراثيم السابقة ذاتها، وتصل الجراثيم إلى المفصل بطريق الدم أو من التهاب عظم ونقي مجاور.

والنقرس مضاعفة نادرة لفقر الدم المنجلي. وينجم فرط حمض اليوريك عن ازدياد تقلب الكريات الحمر التالي لانحلال الدم، وزيادة إنتاج الحموض النووية، أو عن الأذية الكلوية الناجمة عن نقص التروية والاحتشاءات الوعائية الدقيقة في الكلية.

يمكن الوقاية من حدوث النوب الألمية بتجنب الكحول، والجهد الفيزيائي، وتجنب العيش في المرتفعات.

تعالج النوب الألمية بالأسيتامينوفين، أو مضادات الالتهاب اللاستيروئيدية، والكودئين والأوكسي كودئين في الهجمات الشديدة، ويعد المورفين الذي يمكن التحكم بتحرره الفموي ذا فعالية معادلة للمورفين الوريدي في الأطفال. يحرض الهدروكسي يوريا إنتاج الهيموغلوبين HbF الذي يمنع تبلمر polymerization الخضاب المنجلي. وقد أثبتت فائدته في إنقاص تواتر النوب الألمية في البالغين حاملي الخضاب .SS

يعالج فقر الدم المنجلي الشديد بنقل الدم، واستعمال مركبات حمض الفوليك (1-5ملغ/اليوم)؛ لأن زيادة إنتاج الكريات الحمر المحرض بانحلال الدم المزمن قد يؤدي إلى عوز الفولات ونضوب مخازنه. وذكرت بعض التقارير فائدة زرع النقي (الخلايا الجذعية) في الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي متماثل الزيجوت.

3- التالاسيميا:

هي مجموعة من اضطرابات الهيموغلوبين الوراثية الشائعة في منطقة البحر الأبيض المتوسط، تتميز باختلال إنتاج السلاسل ألفا أو بيتا المكونة للهيموغلوبين (يكون ألفا غلوبين في الحالة الطبيعية معادلاً لبيتا غلوبين).

تحدث البيتا تالاسيميا حين ينقص إنتاج السلاسل بيتا أو يغيب؛ مما يؤدي إلى خلل في ثبات جزيء الهيموغلوبين، وتخرب غشاء الكرية الحمراء، وانحلال الدم، وتشكل أجسام هنز Heinz، مع فرط تصنع السلسلة الحمراء في النقي وغالباً فرط طحالية.

التالاسيميا بيتا الكبرى هي الشكل الوحيد الذي ترافقه تظاهرات هيكلية، إذ يتسع نقي العظم، مع تخلخل العظام، وخشونة التربيقات trabecula؛ مما قد يحدث كسوراً مرضية، وتشوهاً في المشاشات، وقصراً في الساق، ولا يحدث النخر العظمي في التالاسيميا.

نقل الدم هو العلاج الوحيد الداعم في التالاسيميا بيتا الكبرى مع العلاج الخالب بالديفيروكسامين .desferioxamine

ويستطب استئصال الطحال إذا أصبحت الحاجة إلى نقل الدم كبيرة، ويعد زرع الخلايا الجذعية ونقل الجينات علاجاً واعداً في الأطفال.

قد يشكو المصابون بكثرة الكريات الحمر الحقيقية أو فرط الصفيحات الأساسي احمرار الأطراف المؤلم erythromelalgia وألماً شديداً، وحمامى راحية وأخمصية.

ثانياً- الأمراض الخبيثة:

1- التهاب المفاصل في سياق الكارسينوما الانتقالية:

يحدث بسبب غزو الانتقالات المفاصل والعظام المحيطة، ورغم ندرة الإصابة قد تكون التظاهرة الأولى للمرض الخبيث. المنشأ قصبي غالباً، وعلى نحو أقل الثدي والموثة والدرقية والكلية والقولون.

التهاب المفصل وحيد على الأغلب، ويصيب الركبة، أو الورك، أو الكتف، أو المرفق، أو الكاحل، ومن النادر إصابة مفاصل اليدين والقدمين. الألم العظمي والمفصلي شديد، يشتد ليلاً، وفي أثناء الحركة. ويكون الانصباب المفصلي نزفياً على الأغلب، متكرراً بعد البزل، وذا صيغة غير التهابية قليل الخلوية مع سيطرة وحيدات النوى. ويمكن كشف وجود الخلايا الورمية في السائل المفصلي باستعمال تقنية المورفولوجيا الخلوية.

تبين الأشعة وجود آفات حاّلة العظام حول المفصل المصاب، ويبين ومضان العظام الانتقالات في الأماكن الأخرى. أما ارتشاح الورم في الغشاء الزليل فيمكن كشفه بتنظير المفصل أو بخزعة الزليل.

العلاج ملطف بالأدوية الكيميائية أو بالأشعة.

2- التهاب المفاصل في سياق ابيضاض الدم واللمفوما:

تلاحظ التظاهرات المفصلية في نحو 14% من المصابين بالابيضاض وخاصة الحاد، وهي أكثر شيوعاً في الابيضاض اللمفاوي الحاد عند الأطفال. كما تلاحظ في نحو 25% من المصابين بلمفوما لاهودجكين.

يحدث التهاب المفاصل بعدة آليات، منها غزو النسيج المفصلي والعظام جانب المفصل مباشرة، أو خمج المفصل، أو النزف داخل المفصل، وقد يحدث التهاب مفصل نقرسي (نتيجة التخرب الخلوي الكتلي الناجم عن العلاج الكيميائي). الالتهاب عادة عديد المفاصل يصيب المفاصل الكبيرة، غير متناظر، مؤلم بشدة، ليلي، وقد يسبق ظهور بقية مظاهر المرض. التشخيص بكشف الخلايا الشاذة في السائل المفصلي أو في الغشاء الزليل، أو بخزعة العظم، والاستجابة للعلاج سيئة على نحو عام.

3- التهاب المفاصل في الورم النقوي المتعدد:

الورم النقوي العديد هو ورم الخلايا البلازمية في نقي العظم، يحدث في العقد الخامس أو السادس من العمر، ويرافقه غالباً ألم عظمي ولاسيما في الأضلاع والعمود الفقري، مع نقص كثافة عظمية معمم في نحو ثلث المرضى يؤهب للإصابة بكسور عظمية (قد تكون الإصابة مصلِّبة للعظم في حالات نادرة). ويتميز مخبرياً باضطراب وحيد النسيلة في الغلوبولينات المناعية ووجود بيلة أحين بنس جونس.

يحدث التهاب المفصل بسبب غزو الخلايا البلازمية المفصل والعظام حول المفصل، ويصيب نموذجياً الكتف والمعصم والركبتين، ويكون متناظراً وغير مؤلم نسبياً. يصاب 15% من هؤلاء المرضى بالداء النشواني ذي السلاسل الخفيفة مع اعتلال مفاصل نشواني.

4- المتلازمات الروماتيزمية المصاحبة للأورام:

تظهر هذه الإصابات حين تشخيص الورم أو تتلوه، وقد تسبق التشخيص بنحو سنتين، وتكون الإصابة بشكل اعتلال مفاصل وعظام ضخامي، أو التهاب مفاصل، أو التهاب عضلات، أو التهاب أوعية.

ويجب الشك بهذه الإصابة بوجود التهاب مفاصل سلبي المصل ولاسيما حين يبدأ في سن متقدمة، أو الحدوث الصاعق لالتهاب مفاصل قليل المفاصل أو عديد المفاصل مع سيطرة إصابة مفاصل الطرفين السفليين، وندرة إصابة مفاصل المعصمين وأصابع اليدين، وغياب الائتكالات العظمية والتشوهات، وسلبية العامل الروماتوئيدي، وغياب العقيدات الروماتوئيدية. يكون التهاب المفاصل في حالات نادرة متناظراً ويشبه الداء الروماتوئيدي. الانصباب المفصلي التهابي، وسرعة التثفل مرتفعة غالباً.

يتفق سير الإصابة المفصلية مع سير الورم الأصلي، والعلاج الجذري للورم يؤدي إلى تراجع هذه المتلازمات، ويترافق نكس الورم مع عودتها. المعالجة بحقن الستيروئيدات الموضعي ومضادات الالتهاب اللاستيروئيدية.

5- الروماتيزم التالي للعلاج الكيميائي:

هو متلازمة نادرة محددة لنفسها مجهولة السبب، تتظاهر بألم عضلي ومفصلي متنقل في اليدين والقدمين والركبتين والكاحلين، وتحدث عند بعض المصابين بكارسينوما الثدي، أو المبيض أو لمفوما لاهودجكين.

ثالثاً- الاضطرابات الغدية:

ترافق معظم الأمراض الغدية تظاهرات جهازية ناجمة عن نقص إفراز الهرمونات المختلفة، أو زيادة إفرازها أو زيادة فعاليتها.

قد يكون الألم العضلي العرض الأول في العديد من الأمراض الغدية، وقد يرافق أيضاً ظاهرة رينو. ويعتقد أن للأمراض الغدية شأناً في فعالية الأمراض المناعية الذاتية.

1- الداء السكري:

يرافق الداءَ السكري طيفٌ واسع من المتلازمات العضلية الهيكلية، وهي:

أ- متلازمات تحدد الحركة المفصلية (متلازمة اليد السكرية، والتهاب المحفظة اللاصق (الكتف المتجمدة، التهاب ما حول المفصل)، والإصبع القافزة، وتقفع دوبيتران).

ب- فرط التعظم الهيكلي المنتشر مجهول السبب .diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH)

ج- الاعتلالات العصبية: التهاب المفاصل العصبي (مفصل شاركو، اعتلال العظم والمفصل السكري)، ومتلازمة نفق الرسغ، وضمور العضل السكري، والحثل الودي الانعكاسي.

د- تخلخل العظام .osteoporosis

متلازمة اليد السكرية حالة تنجم عن تبدلات في الأنسجة الرخوة لليد والأصابع تجعل الجلد متيبساً شمعياً مع تقفع المفاصل (تشبه ما يشاهد في تصلب الجلد)، فيتعذر على المريض إطباق السطوح الراحية والأصابع في الطرفين بعضها على بعض على نحو كامل (علامة الصلاة).

أما التهاب محفظة الكتف اللاصق فيرافقه تحدد حركة مفصل الكتف الشديد، وقد ترافقه تكلسات حول المفصل. العلاج الفيزيائي مفيد، وقد يحدث الشفاء التلقائي بمدة أشهر أو سنوات.

وتقفع دوبيتران والإصبع القافزة إصابات شائعة في سياق الداء السكري، وقد تؤدي إلى عجز وظيفي. وتعالج بحقن القشرانيات السكرية، أو جراحياً.

تخلخل العظام وفرط التعظم الهيكلي المنتشر مجهول السبب إصابتان شائعتان في السكريين الشباب. وقد يؤدي فرط التعظم الهيكلي المنتشر مجهول السبب DISH إلى تكلس الأربطة الفقرية وتعظمها من دون أن يؤدي بالضرورة إلى مشكلة سريرية مهمة.

يصاب بعض السكريين بتظاهرات مفصلية هيكلية ناجمة عن اعتلال الأعصاب، مثل التهاب المفاصل العصبي (مفصل شاركو) الذي يسبب تخرباً عظمياً ومفصلياً مع تشوه وقسط مفصلي، يصيب القدمين عادة، يكون الألم غائباً أو خفيفاً. يؤهب التهاب الأعصاب السكري للأخماج ولاسيما في القدم، وحدوث التهاب العظم والنقي، والتهاب المفاصل الخمجي.

متلازمة نفق الرسغ ثنائي الجانب في السكريين الذين قد يصابون أيضاً بالحثل الودي الانعكاسي.

يتميز ضمور العضلات السكري diabetic amyotrophy بأنه مؤلم، وثنائي الجانب غالباً. ينجم الضعف العضلي عن اعتلال العصب الوحيد، مع ضمور الألياف العضلية ذات النموذج الثاني ضموراً غير التهابي.

احتشاء العضلات السكري نادر، يحدث نتيجة اعتلال الأوعية الدقيقة والخثارات الدقيقة في عدة أوعية عضلية. يشكو المرضى في هذه الحالة ألماً شديداً في طرف واحد. ويساعد التصوير بالمرنان على تشخيص الاحتشاء العضلي وتمييزه من الحالات المشابهة مثل التهاب العضلات القيحي والخثار الوريدي.

2- أمراض الغدة الدرقية:

ترافق أمراض الغدة الدرقية شكاوى هيكلية عديدة. يرافق فرط نشاط الغدة الدرقية وقصورها وكذلك العلاج المعيض بالتيروكسين العديد من المتلازمات المناعية، مثل الداء الروماتوئيدي والذئبة الحمامية الجهازية والتصلب المجموعي؛ ولذلك ينصح بدراسة وظائف الدرقية في هؤلاء المرضى.

تبدو في المصابين بفرط نشاط الدرقية المظاهر الروماتيزمية التالية:

أ- تخلخل العظام الذي يكون عكوساً بالعلاج، ويلاحظ في سياق فرط نشاط الدرقية، والعلاج المعاوض بالتيروكسن.

ب- ضعف العضل الداني في سياق الانسمام الدرقي وقد يكون شديداً، وقابلاً للشفاء، من دون ارتفاع مستويات الكرياتينين كيناز.

ج- التهاب ما حول مفصل الكتف الذي غالباً ما يكون ثنائي الجانب.

د- ثخانة النهايات الدرقية تظاهرة غير شائعة ومتأخرة لداء غريف، وتظهر بعد بدء العلاج. يشكو المريض تورماً مؤلماً في الأنسجة الرخوة لليدين والأصابع، مع تعجر clubbing فيها، أو التهاباً حول العظم مشابهاً لاعتلال العظام والمفاصل الضخامي. يشك بالتشخيص بوجود الجحوظ والوذمة المخاطية حول الظنبوب.

هـ- قد يحدث التهاب الأوعية إيجابي الـ ANCA بعد العلاج بالبروبيل ثيويوراسيل.

أما قصور الدرقية فترافقه المظاهر التالية:

- في الأطفال اضطرابات النمو والتطور (القماءة الدرقية).

- في البالغين الألم المفصلي أو التهاب مفاصل متناظر مشابه للداء الروماتوئيدي (سائل غير التهابي)، أو زيادة ليونة المفاصل (الوذمة المخاطية)، أو متلازمة نفق الرسغ ثنائية الجانب.

- لوحظ زيادة حدوث قصور الدرقية مع التهاب المفاصل بالبلورات والكلاس الغضروفي اللاعرضي مع فرط حمض اليوريك اللاعرضي والنقرس.

- الاعتلال العضلي مظهر شائع للقصور الدرقي، ويرافقه الألم والضعف العضلي الداني، تخطيط العضلات غير سوي، مع ارتفاع الكرياتينين فوسفوكيناز في المصل. تبدي الخزعة العضلية تنكساً مع إعادة بناء الألياف العضلية من دون وجود علامات التهابية.

3- أمراض الغدد المجاورة الدرق:

يرافق فرطَ نشاط الدريقات تظاهراتٌ هيكلية قد تكون العرض الأول للمرض، وهي:

أ- تخلخل العظام الذي يصيب العظم القشري أكثر من العظم الإسفنجي، ويكون شديداً وغير عكوس.

ب- التهاب العظم الكيسي الليفي، ترافقه مظاهر شعاعية مميزة مثل الكيسات العظمية والائتكالات تحت السمحاق.

ج- التهاب مفاصل مخرب من دون انصباب مفصلي، والرخاوة المفصلية ورخاوة الأربطة وتمزقها، أو الألم العظمي، والتكلسات الهاجرة.

د- الكلاس الغضروفي والنقرس الكاذب قد يكونا التظاهرة الأولى لفرط نشاط الدريقات. وكذلك لوحظ فرط حمض اليوريك في الدم، والنقرس في فرط نشاط الدريقات الثانوي للكلاس الكلوي، ولا تتراجع بعد علاج الإصابة الغدية.

هـ- اعتلال عضل دانٍ عكوس، يرافق فرط نشاط الدريقات الشديد فقط.

يحدث قصور الدريقات، وقصور الدريقات الكاذب تغييرات عظمية وتكلسات الأنسجة تحت الجلد والأربطة جانب الفقرية، وأحياناً اعتلالاً عضلياً.

4- ضخامة النهايات :acromegaly

اضطراب نادر، يزداد فيه إفراز هرمون النمو من الغدة النخامية ( ورم في النخامى)، يسبب في الأطفال العملقة، وفي البالغين ضخامة النهايات. ينبه فيه الإفراز المفرط لهرمون النمو مع عامل النمو الشبيه بالإنسولين IGF-I تكاثر الغضروف والغشاء الزليل والنسيج الضام المحيط بالمفصل والعظم، مؤدياً إلى اضطرابات هيكلية عضلية عديدة وهي:

أ- اعتلال مفصلي يشبه الفصال العظمي، يصيب غالباً الركبتين والكتفين والوركين واليدين في مفصل أو أكثر. تلاحظ ضخامة اليدين والقدمين بسبب تكاثر النسيج الرخو، وتصبح وسادة العقب سميكة، ويصاب نحو ربع المرضى بظاهرة رينو، ويسبب النمو المفرط للغضروف المفصلي اتساع المسافة المفصلية، وتشقق الغضروف وتخربه. السائل المفصلي التهابي، وقد يحوي بلورات ديهيدرات بيروفوسفات الكلسيوم التي قد تسبب هجمات من النقرس الكاذب.

يعاني نصف المصابين بضخامة النهايات ألماً ظهرياً في المنطقة القطنية والعجزية على نحو خاص، وقد يكون نتيجة لفرط نمو أجسام الفقرات والأقراص بين الفقرات. ويساهم الحدب الظهري إضافة إلى تطاول الأضلاع في حدوث القفص الصدري البرميلي. وقد يحدث تخلخل عظام ثانوي.

ب- تحدث متلازمة نفق الرسغ في نحو 50% من المرضى بسبب النمو المفرط للنسيج الضام في النفق الرسغي، وتضخم العصب الناصف أيضاً.

ج- وقد يلاحظ ضعف عضلي دانٍ مع إنزيمات عضلية طبيعية وتخطيط عضلات طبيعي.

علاج ضخامة النهايات بالأوكتريوتايد octreotide (دواء معادل للسوماتوستاتين) الذي قد يحدث ضعفاً عضلياً عصبياً، أو قصوراً في الغدة الدرقية وما يليه من إصابات روماتيزمية.

وهناك مظاهر روماتيزمية في سياق إصابات غدية أقل شيوعاً؛ إذ يرافق فرط القشرانيات السكرية (متلازمة أو داء كوشينغ) اضطرابات هيكلية مختلفة أهمها تخلخل العظام، والنخر العظمي، والاعتلال العضلي الداني (غير التهابي مع إنزيمات عضلية سوية)، أما عوز القشرانيات السكرية (داء أديسون) فقد يسبب ألما عضلياً أو ألماً مفصلياً، وتقفعات بالانعطاف، وتستجيب هذه الإصابات للعلاج بالقشرانيات السكرية.

قد يشكو المرضى في سياق الإصابة بالكارسينوئيد آلاماً مفصلية، وائتكالات عظمية، وتليفاً خلف الصفاق، وضموراً عضلياً.

5-اضطرابات استقلاب الشحوم:

ترافق اضطراب البروتينات الشحمية الوراثي إصابات هيكلية عديدة. فقد يرافق فرط الكولستيرول العائلي (النمط الثاني) التهاب مفصل وحيد أو قليل المفاصل ناكساً في قلة من المرضى، والأغلب حدوث التهاب مفاصل عديد متنقل ناكس بدؤه مفاجئ، يصيب الركبتين والمفاصل الكبيرة الأخرى، أو على نحو أقل المفاصل الصغيرة. يستمر التهاب المفاصل من أيام إلى أسبوعين من دون أن يخرب المفاصل المصابة. يكون السائل المفصلي غير التهابي، يحوي عدداً قليلاً من الكريات البيض ولا يحوي بلورات. وترتفع بروتينات الطور الحاد بالمصل. تساعد الأورام الصفراء وارتفاع الكولستيرول مع غياب العدوى بالعقديات على التفريق بين هذه الإصابة وبين الحمى الروماتيزمية .rheumatic fever

قد تكون الإصابة المفصلية بشكل التهاب ما حول المفصل، أو التهاب أغماد أوتار، أو قد تظهر الأورام الصفر في وتر أشيل أو أوتار باسطات اليد، وقد تسبب هجمات مؤلمة جداً تستمر أياماً قليلة فقط.

وتؤهب الأورام الصفر في العظام وخاصة الطويلة لحدوث الكسور المرضية فيها.

قد يحدث في المصابين بفرط البروتينات الشحمية وضيع الكثافة (منخفضة الكثافة جداً (VLDL والشحوم الثلاثية التهاب مفصلي غير متناظر، نوبي، خفيف الشدة، قليل المفاصل الكبيرة والصغيرة، تستمر كل نوبة من أيام إلى أسابيع. يلاحظ بالفحص السريري مضض مفصلي وضخامة زليلية، ويكون السائل المفصلي غير التهابي ومن دون بلورات، وقد يكون لبني المظهر.

قد يرافق النقرس فرط الشحوم الثلاثية في النمط الأول والرابع والخامس من فرط البروتينات الشحمية في الدم.

كما أن الأدوية الخافضة للشحوم قد تسبب التهاب عضلات أو انحلال عضلات. تفيد مضادات الالتهاب اللاستيروئيدية والساليسيلات في تخفيف الأعراض، وقد يفيد علاج اضطراب الشحوم في حدوث التحسن السريري، وقد يفيد استئصال أورام وتر أشيل الصفر جراحياً.

رابعاً- الأمراض العصبية (مفصل شاركو):

مفصل شاركو هو الشكل الأهم للاضطرابات الروماتيزمية المرافقة لاعتلال الأعصاب، وهو مرض نادر مخرب ومشوه للمفاصل، يرافق اضطرابات عصبية متنوعة يضطرب فيها الحس . وهناك نظريتان لتفسير داء شاركو: النظرية الرضية التي تقول إن الرض المتكرر الناجم عن فقد الإحساس بالألم هو الذي يقود إلى تخرب المفصل وحدوث الخلوع المفصلية، والنظرية الوعائية العصبية التي تفترض أن غياب التعصيب والتنظيم الودي يؤدي إلى زيادة ورود الدم إلى المفصل وبالتالي غياب التوازن بين البناء العظمي والهدم العظمي.

يصيب داء شاركو مفاصل الكاحل والمفاصل المشطية السلامية في القدمين في اعتلال الأعصاب السكري، والركبتين والوركين والكاحلين والعمود القطني في التابس. أما في تجوف النخاع فتصاب مفاصل الكتفين والمرفقين والعمود الرقبي. كما ذكر حدوث هذه الإصابة في القيلة السحائية النخاعية، وانعدام حس الألم الخلقي، واعتلال الأعصاب الجذامي، ورضوض الأعصاب المحيطية، وتكرار حقن القشرانيات السكرية داخل المفصل.

يبدأ داء المفاصل الذي يرافق الاعتلال العصبي خلسة في مفصل واحد، ثم يترقى ليشمل مفاصل أخرى. يصاب المفصل بالانصباب، ويتضخم (فرط تنمي العظم)، وتجس فرقعة، وقد تجس الأجسام الحرة في الجوف المفصلي. وقد يلاحظ عدم الثبات المفصلي، وخلع المفصل الجزئي، الألم ليس شديداً، ولكن قد تسبب الكسور وخاصة في النوابت العظمية داخل المفصل ألماً فجائياً. ويظهر الفحص العصبي اضطراب الحس الذي يرافق هذه الإصابة دائماً. السائل المفصلي غير التهابي، مدمى أو مصفر نتيجة النزف داخل المفصل، وقد يحوي شدفاً من الغشاء الزليلي والغضروف والعظم.


الشكل (3)	الشكل (2)

تدل العلامات الشعاعية الباكرة على نقص الكثافة العظمية، ثم تظهر علامات التنكس المفصلي، مثل النابتات العظمية وانقراص المسافة المفصلية، وقد تشاهد أجسام حرة وتبدلات عظمية مخربة بشدة مع بقاء السطوح المفصلية واضحة (الشكلان 2 و3).

تعد الوقاية من حدوث الرضوض المفصلية وسيلة مفيدة لمنع حدوث الاعتلال العصبي المفصلي، وتوجه المعالجة إلى دعم المفصل وتوفير ثباته والتخفيف من الألم إن وجد، ومعالجة الحالة العصبية المستبطنة.

خامساً- الاضطرابات الجلدية:

للعديد من الأمراض الروماتيزمية تظاهرات جلدية مميزة. كما قد تشير بعض هذه التظاهرات إلى مرض هيكلي، وأهم هذه الإصابات:

1- متلازمة سويت :Sweet

هي أكثر أشكال الجلاد المرافق ولارتشاح العدلات neuropathic dermatosis، وهي أكثر شيوعاً في النساء، وتتميز بلويحات مؤلمة حمامية متوذمة في أي مكان من سطح الجسم (الشكل 4). يكون المريض محموماً مع آلام مفصلية أو التهاب مفاصل. ترافق متلازمة سويت في 15-20% من الحالات الخباثات النقوية وقبل الابيضاضية. ترتفع الكريات البيض، ويكون اختبار البثرة إيجابياً.

يوجه العلاج للحالات المستبطنة، وإيقاف الأدوية المتهمة، وإعطاء البريدنيزولون مدة أسبوعين في المرض الحاد، وقد يضاف الدابسون والتاليدومايد ومثبطات المناعة وأضداد عامل النخر الورمي .anti TNF

2- تقيح الجلد المواتي (الغنغريني) :pyoderma gangrenosum

شكل من تقرحات الجلد سريع التطور، يصيب الساقين، وقد يصيب ظهر اليدين والسطوح الباسطة للساعدين والوجه (الشكل 5) أو حول الشق الجراحي. يرافق تقيح الجلد المواتي أمراض الأمعاء الالتهابية، والتهابات المفاصل، وابيضاضات الدم، وقد يكون اختبار البثرة إيجابياً.

يوجه العلاج للمرض المستبطن، وفي الشكل الأولي قد يفيد استعمال الإنفليكسيماب infliximab أو anti TNF أو الدابسون أو التاليدومايد أو السيكلوسبورين أو الأزاتيوبرين أو الميكوفينولات موفيتيل.

3- جلاد العدلات الروماتوئيدي :rheumatoid neutrophilic dermatosis

مضاعفة غير عادية للداء الروماتوئيدي الشديد والفعال. يتميز بوجود حطاطات حمامية erythematous papules على ظهر اليدين والمرفقين والسطوح الباسطة للساعدين. قد تشفى الإصابة تلقائياً، وقد تعطى القشرانيات السكرية والدابسون والكولشيسين.


الشكل (6)	الشكل (5)	الشكل (4)

4- التهاب السبلة الشحمية .panniculitis

5- الحمامى العقدة :erythema nodosum هي أكثر أشكال إصابة الشحم تحت الجلد شيوعاً، وتتميز بوجود عقد مؤلمة حمر تحت الجلد (التهاب سبلة شحمية حاجزي (septal على الوجه الأمامي للساقين (الشكل 6). السبب الأكثر شيوعاً هو العقديات، وقد ترافق التدرن والجذام، والحمل، ومانعات الحمل الفموية، وداء الأمعاء الالتهابي، والساركوئيد (متلازمة لوفغرين، والتهاب مفاصل وضخامة عقد جانب سرية)، وداء بهجت. قد يرافق الحمامى العقدة التهاب مفاصل حقيقي. العلاج عرضي، وعلاج المرض المرافق.

6- داء ويبر كريستيان: يتميز بحدوث عقد مؤلمة عديدة ناكسة تحت الجلد، ترافقها حمى. وقد تلاحظ هذه الإصابة معزولة أو في سياق بعض الأمراض مثل عوز إنزيم 1 ألفا تريبسين، أو إصابات المعثكلة، أو الذئبة الحمامية الجهازية. ولا يوجد علاج نوعي لهذا المرض.

7- اعتلالات مفصلية قليلة الشيوع، ومنها:

أ- الاعتلال العظمي المفصلي الضخامي :hypertrophic osteoarthropathy متلازمة تتصف بفرط ارتشاح الجلد والعظم في الأجزاء القاصية من الأطراف، وبوجود تكاثر سمحاقي، وتشكل عظم جديد والتهاب مفاصل وتعجر الأصابع (الشكل 7).

ويعتقد أن التعبير المفرط لعامل النمو الوعائي vascular endothelial growth factor (VEGF) الذي يزداد إنتاجه من الصفيحات في حالات نقص الأكسجة والأورام خاصة له شأن في هذه المتلازمة؛ لأنه محرض فعال لبانيات العظم وخلايا بطانة الأوعية مما يساهم في حدوث الوذمة، وفرط توضع الكولاجين، وفرط التصنع الوعائي في الطبقات حول العظم، وبالتالي حدوث التغيرات المشاهدة في سياق هذه المتلازمة.

يحدث الاعتلال العظمي المفصلي الضخامي في 5-10% من المصابين بأورام رئوية أولية خبيثة (نادراً في الانتقالات)، كما يصادف في آفات الرئة المقيحة المزمنة، والأمراض القلبية المزرقة، والتشمع الصفراوي، وداء الأمعاء الالتهابي. وهناك حالات لا ترافقها أمراض داخلية وتكون عائلية عادة.

تصبح الأطراف القاصية ولاسيما الساقين واليدين ثخينة بسبب تكاثر العظم والجلد والتهاب السمحاق.


الشكل (8)	الشكل (7)

قد تكون الإصابة لا عرضية، وقد يشكو بعضهم آلاماً شديدة. وتكون المفاصل والعظام المجاورة مؤلمة بالجس، قد تلاحظ حمامى وانصباب مفصلي غير التهابي، لا توجد ضخامة زليلية، يؤدي تعجر الأصابع إلى نقص القدرة على العمل الدقيق ونقص البراعة اليدوية. وقد يثخن الجلد في الوجه والفروة ويخشن، وتحدث طيات أنفية شفوية عميقة، وقد تصبح الجبهة مجعدة. وقد يشكو المرضى من ثقل في الأجفان وإطراق.

تظهر الصورة الشعاعية تسمكاً في السمحاق مع تشكل عظم جديد فوق النهايات القاصية من العظام. ويشاهد خط شفيف على الأشعة تحت العظم الحديث على طول العظام الطويلة. وقد تبدي السلاميات القاصية ارتشافاً عظمياً مع المحافظة على المسافة المفصلية وغياب الائتكالات العظمية ونقص الكثافة العظمية (الشكل 8).

يوجه العلاج للمرض المستبطن، وقد يتراجع الاعتلال العظمي المفصلي تراجعاً تاماً بعلاج المرض الأساسي، ويمكن السيطرة على الأعراض بالمسكنات ومضادات الالتهاب اللاستيروئيدية. وقد يؤدي قطع العصب المبهم أو إحصاره إلى تفريج الأعراض عند بعض المرضى.

ب- متلازمة الألم الناحي :complex regional pain syndrome متلازمة الألم الناحي اضطراب غير شائع يصيب كل الأعراق والأعمار (خاصة بعمر 40-60 سنة)، ويصيب الجنسين على نحو متساوٍ. وتحدث بعد الرض والكسور. ويميزها الألم والاضطراب العاطفي والإعاقة.

تحدث هذه المتلازمة نتيجة التهاب عصبي المنشأ وزيادة إنتاج الببتيدات العصبية الناجمين عن خلل في وظائف الأعصاب الحسية (مشعرات الأذية والحس العميق خاصة)، والحركية والمستقلة (الألياف الودية الصادرة)، يتظاهر باضطرابات حسية في اليدين والقدمين (ألم عفوي مستمر وحارق مع مضض واضطراب في حس الجلد)، وحركية (ضعف، يبوسة، رجفان، نقص مقوية)، ووعائية حركية (تغير لون الجلد، التعرق، التورم واضطراب نمو الأشعار والأظفار)، والتهاب زليل وتخلخل عظام (تحرر الببتيدات العصبية) (الشكل 9).

يتظاهر اضطراب وظائف العضلات في متلازمة الألم الناحي بشكل ضعف عضل محيطي، أو تقلص عضلي واختلال التوتر العضلي، وتشنج، ورجفان أو رمع عضلي. وتكون المنعكسات الوترية طبيعية.

يحدث تخلخل العظام العابر في الورك عادة، يرافقه ألم وتحدد حركة من دون أي تغيرات جلدية، ويزول الألم سريعاً بعد تحريك المريض.

تكون التحاليل المخبرية في متلازمة الألم الناحي طبيعية، وتظهر الأشعة البسيطة نقص كثافة عظمية بقعي، ويبدي ومضان العظام زيادة الوارد الدموي وتثبيت التكنسيوم (الشكل 10) ويساعد التصوير بالمرنان MRI على التشخيص.


الشكل (10)	الشكل (9)

تعتمد نتائج علاج متلازمة الألم الناحي على التشخيص المبكر، والعلاج النفسي والفيزيائي والتحريك المبكر، وكذلك العلاج الدوائي الذي يشمل المسكنات، ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقة، أو البريغابالين، أو الستيروئيدات، أو البيسفوسفونات، ويمكن استعمال تنبيه العصب عبر الجلد transcutaneous nerve stimulation وحصار العصب، والعلاج المائي hydrotherapy وعلاجات موضعية أخرى (الفلفل الأحمر capsaicin، إلخ).

سادساً- الساركوئيد:

الساركوئيد مرض التهابي جهازي مجهول السبب، يتميز بوجود التهاب حبيبومي غير متجبن في النسج المصابة، مما يؤدي إلى فوضى في هندسة النسيج الطبيعي في هذه الأعضاء وتليفها لاحقاً.

يصيب الساركوئيد كل أعضاء الجسم ولاسيما الرئة والجلد والعين والكبد والعقد اللمفاوية، وغالباً ما يكون المرض حاداً أو تحت حاد ومحدداً لذاته. وقد يكون مزمناً يخف ويشتد خلال سنوات عديدة.

تصاب المفاصل في سياق الساركوئيد الحاد (متلازمة لوفغرين) الذي يلاحظ فيه التهاب مفاصل عديد متناظر عابر مع حمى، وحمامى عقدة، واعتلال العقد السرية ثنائي الجانب، والتهاب عنبية العين. يشفى هذا الشكل من دون علاج نوعي في عدة أسابيع، وقد تستعمل مضادات الالتهاب اللاستيروئيدية أو جرعة صغيرة من الستيروئيدات القشرية، والنكس وارد.

أما التهاب المفاصل الساركوئيدي المزمن فهو تظاهرة نادرة (أقل من 1%)، ويؤدي إلى تشوه المفاصل المصابة، ويرافق المظاهر الأخرى المزمنة للساركوئيد، مثل الساركوئيد الجلدي الذي قد يشابه بعض الإصابات الجلدية في سياق الأمراض الروماتيزمية (ذئبة، التهاب أوعية) (الشكلان 11 و12). تبدي دراسة السائل المفصلي ارتفاع تعداد الكريات البيض (250-5000/مل) مع سيطرة الوحيدات.


الشكل (13)	الشكل (12)	الشكل (11)

وقد يلاحظ أيضاً التهاب أغماد الأوتار، أو التهاب الأصابع مع تورم النسيج حول الأصابع، أو التهاب المفصلين الحرقفيين العجزيين، أو ألم العقبين. وتبدي خزعة الغشاء الزليل الأورام الحبيبومية غير المتجبنة.

قد يصيب الساركوئيد العظام في 3-13% من الحالات، وتشيع إصابة عظام اليد والقدم. وتبدي الأشعة آفات كيسية مخرومة punched-out (الشكل 13)، وكثيراً ما يتطلب تأكيد التشخيص إجراء الخزعة. ووصفت حالات من التهاب عضلات واعتلال عضلي مزمن إلا أن وجود الأورام الحبيبومية في خزعة العضلات نادراً ما يؤدي إلى سوء وظيفة العضلة.

إن الإصابة الرئوية، والتهاب العنبية (أمامياً أو خلفياً، وكثيراً ما يرافقه التهاب أوعية الشبكية، والتهاب ملتحمة حبيبومي وعقد في الملتحمة) تثير الشك بالتشخيص، وكثيراً ما يُلجأ إلى الفحوص الشعاعية والنسيجية لتأكيد التشخيص.

تعالج الإصابات المهمة باستعمال الستيروئيدات، وفي الحالات المفصلية والعينية المعندة يستعمل الميثوتركسات أو مثبطات المناعة الأخرى؛ وهناك تجارب علاجية باستعمال مضادات عامل النخر الورمي .anti TNF

سابعاً- آفات الخزن والتوضع والإصابات الاستقلابية الوراثية:

تتميز آفات الخزن والتوضع (الترسب) storage and deposition disease بتوضع مواد طبيعية مثل شوارد المعادن، كما في الهيماكروماتوز وداء ويلسون وبيلة الألكابتون alcaptonuria (الأكرونوز)، أو بخزن مواد غير طبيعية مثل الشحم lipid، كما في داء غوشر وداء فابري وداء فاربر وداء النوسجات .multicentric reticulohistiocytosis

1- داء ترسب الأصبغة الدموية (الهيماكروماتوز):

الشكل (14)

هو مرض يورث صفة متنحية، ويتميز بامتصاص مقادير مفرطة من الحديد من الأمعاء، وترسب الهيموسيدرين في النسج المتنية (البارانشيمية)؛ مما يؤدي إلى أذية الأنسجة واضطراب وظيفة الأعضاء (تشمع الكبد، واعتلال العضلة القلبية، والداء السكري، وقصور الغدة النخامية، ومتلازمة الجفاف (داء جوغرن) وتصبغ الجلد وأذية المفاصل).

الآلية الإمراضية للأذية المفصلية غير معروفة، ويعتقد أن الحديد قد يؤذي الغضروف المفصلي بآليات مختلفة، منها تحفيز الأكسدة الفائقة للشحوم المعتمد على فوق الأكاسيد، وعرقلة تشكل الكولاجين، وزيادة تحرر الإنزيمات الحالة من خلايا الغشاء الزليل، كما تبين أن الحديد يثبط البيروفوسفاتاز في خلايا الغشاء الزليل، وكذلك تصفية بيروفوسفات الكلسيوم من المفصل مؤدياً إلى كلاس غضروفي يؤهب لحدوث مرض التهابي وتنكسي مفصلي متطور.

يبدأ المرض بين 40-60 سنة من العمر، ويصيب الذكور أضعاف إصابته للإناث (تحميهن الدورة الطمثية التي تساعد على التخلص من الحديد).

قد يكون التهاب المفصل المظهر السريري الأول للهيماكروماتوز مسبباً اضطراباً شبيهاً بالفصال العظمي، يصيب المفاصل الصغيرة لليدين (المفاصل السنعية السلامية، والسلامية السلامية الدانية لكلتا اليدين)، ثم يصيب المفاصل الكبيرة كالركبتين والكاحلين والكتفين والوركين.

يشكو المرضى ألماً مفصلياً ويبوسة تدوم أقل من نصف ساعة، وتضخم المفاصل المصابة من دون ضخامة واضحة في الغشاء الزليل، وتبدي الأشعة انقراصاً مفصلياً غير منتظم، مع تصلب العظم تحت الغضروف وأكياس تحت غضروفية ونوابت عظمية على نحو أقل مما يرى في الفصال العظمي مع درجة من تخلخل العظم (الشكل 14).

يعد الكلاس الغضروفي chondrocalcinosis مظهراً مميزاً لاعتلال المفصل في سياق الهيماكروماتوز، وتصاب غضاريف الكتف والرسغ والورك والركبة والغضروف الليفي للرباط المثلث في الرسغ. وقد يعاني المرضى نوب النقرس.

يكون السائل المفصلي جيد اللزوجة وتعداد الكريات البيض أقل من 1000/ملم3، ولكنها تزداد في أثناء نوب النقرس الكاذب الحادة مع وجود بلورات الكلسيوم بيروفوسفات.

يشك في وجود داء الصباغ الدموي بوجود ارتفاع حديد المصل، وارتفاع الفيريتين ferritin، وزيادة إشباع الترانسفيرين. وقد تدل خزعة الكبد على فرط حمل وخزن الحديد. وتفيد تقنية القياس المغنطيسي لمخزون الحديد في الكبد على نحو مبكر، وتكون ذات فائدة في تقييم فائدة العلاج.

المعالجة بالفصد المتكرر الذي قد يمنع زيادة أذية الأنسجة أو يعكسها، لكن التهاب المفصل يواصل الترقي عادة؛ لذلك ينصح بإجراء الفصادة الوقائية حين وجود استعداد وراثي.

العلاج الخالب للحديد (بالديفيروكسامين) فعال ولكنه عالي الكلفة.

تعالج الأعراض المفصلية بالأسيتامينوفين، ومضادات الالتهاب اللاستيروئيدية (يجب تجنب الأنواع التي تستقلب في الكبد مثل الديكلوفيناك)، أو أشواط قصيرة من الستيروئيدات القشرية. وفي المرض المتقدم يمكن تبديل المفصل المصاب.

2- بيلة الألكابتون:

هو مرض وراثي يورث بشكل صفة متنحية، ويعد اضطراباً نادراً في استقلاب الفينيل ألانين والتيروزين، ينجم عن عوز كامل في إنزيم أوكسيداز حمض الهوموجنتيزي؛ مما يؤدي إلى تجمع حمض الهوموجنتيزي وزيادة طرحه في البول. تؤدي قلونة هذا الحمض إلى تحول لون البول إلى الأسود. ويتوضع الحمض المحتفظ به في الجسم على شكل بوليمير مصطبغ في الغضروف وبدرجة أقل في الصلبة والجلد؛ مما يفقد الغضروف المفصلي مقاومته الطبيعية ويتأكل مؤدياً إلى تعرية العظم تحت الغضروف التي تقود بالنتيجة إلى اعتلال مفصل تنكسي متطور. تبدأ أعراض المرض في العقد الرابع من العمر. ومن الشائع انصباب مفصل الركبة وإصابة المفاصل الكبيرة الأخرى كالكتفين والوركين مع كلاس غضروفي، كما يصيب مفاصل العمود الفقري. شعاعياً يشاهد تعظم المسافات بين الفقرية وتضيقها، وتنكس الأقراص الفقرية والتحامها، وبخلاف التهاب الفقار المقسط لا يصاب المفصل الحرقفي العجزي.

ومما يساعد على التشخيص تلطخ صيوان الأذن بالأزرق وتكلسه، وكذلك اصطباغ الصلبة بشكل مثلثي، ويؤكد التشخيص بمعايرة حمض الهوموجينتيسيك في البول والدم، وكذلك يكشف الحَمَلة بالدراسة الوراثية.

لا يوجد علاج ناجع لهذا الاضطراب الاستقلابي، وقد تزال الأجسام الغضروفية العظمية جراحياً حين تؤثر في حركة المفصل، وقد يفيد تبديل المفصل.

3- داء ويلسون (التنكس الكبدي العدسي):

هو اضطراب استقلابي نادر يورث صفة جسمية متنحية، ويتميز بزيادة ادخار النحاس ولاسيما في الكبد والكليتين والدماغ والقرنية؛ مما يؤدي إلى تشمع الكبد، وشذوذات الامتصاص في الأنابيب الكلوية الدانية، وإصابة العقد القاعدية (اضطرابات حركية)، وظهور حلقة كايزر - فليشر في القرنية.

تبدو مظاهر داء ولسن السريرية أول مرة بين سن السادسة وسن الأربعين. يحدث اعتلال المفاصل في أكثر من 50% من المصابين، ويتميز بحدوث فصال عظمي مبكر في المعصمين والمفاصل المشطية السلامية والركبتين والفقرات وتندر إصابة الوركين. وقد يصاب المرضى بتلين الداغصة والتهاب عظم وغضروف مسلخ، أو بفرط حركية مفصلية أو كلاس غضروفي في الركبة مع انصباب غير التهابي. وقد يتعظم المعصم مع وجود كيسات عظمية.

يصاب بعض المرضى بالتهاب مفاصل عديد حاد أو تحت حاد يشبه الداء الروماتوئيدي، وقد يكون العامل الروماتوئيدي إيجابياً، وقد يحدث تخلخل عظام أو تلين عظام.

يشخص المرض بوجود نقص مستوى النحاس في المصل، ونقص سيرولوبلازمين المصل، وزيادة إطراح النحاس. العلاج بخلب النحاس بالبنسيلامين مع تحديد الوارد الغذائي للنحاس، ويلاحظ أن العلاج بالبنسيلامين قد يرافقه التهاب العضلات العديد، أو ذئبة دوائية.

4- مرض غوشر :Gauchers disease

تطلق هذه التسمية على متلازمات عديدة تنجم عن نقص فاعلية الكلوكوسيداز - بيتاB.glucosidase المعروفة بالكلوكوسيريبروسيداز التي تتواسط انشطار الغلوكوز من مركبات السيريبروسيداز الغلوكوزية (كلوكوزيل سيراميد) التي تنشأ من مركبات الشحوم الغلوكوزية، ينتقل هذا العوز الوراثي بشكل صفة متنحية.

يرافق العيب تراكم (السيريبروسيد الكلوكوزي) في الخلايا الشبكية البطانية التي يصبح لها منظر مميز (خلايا غوشر)، ودرجات مختلفة من ضخامة الكبد والطحال وآفات عظمية.

تتظاهر الأعراض الهيكلية بألم في الركبة والورك والكتف ونهاية الظنبوب الدانية، وقد يرافقها تورم واحمرار فوق المفصل، وقد يكون التهاب المفاصل مهاجراً، يستمر الألم عدة أيام ويزول ليتكرر مرة أخرى، ويعد تنكس الورك والركبة نموذجياً. قد تحدث كسور مرضية وخاصة في العظام الطويلة والفقرات، أو نخرة في الورك ورأس العضد ونهاية الظنبوب الدانية.

الآفة الشعاعية المميزة هي توسع النهاية البعيدة للفخذ بشكل الحوجلة Erlenmeyer flask، وقد تشاهد علامات النخرة والكسور المرضية في الورك والفقرات، أو نقص التكلس مع بقع من التصلب العظمي وثخانة القشر.

يؤكد التشخيص بوجود خلايا غوشر في بزالة النقي (منسجات hist مدخرة للشحم) أو في الكبد. ويدعم هذا التشخيص بقياس فاعلية إنزيم بيتا غليكوزيداز وغليكو سيريبروسيداز في الكريات البيض أو في الخلايا الصانعة لليف. العلاج عرضي، وهناك نتائج واعدة باستعمال الإنزيم وبالعلاج الجيني.

5- داء السيراميد الغلوكوزيلي الثلاثي الهكسوز (مرض فابري :(Fabrys disease

من أمراض خزن الشحوم، يحدث بسبب عوز في إنزيم ألفاغالاكتوسيداز A، ولا تشاهد مظاهر هذا المرض المرتبط بالجنس عادة إلا في الذكور، وتنجم عن توضع الشحوم السكرية أي ثلاثي الهكسوزيد في الأوعية الدموية والأعصاب والعين والجلد والمفاصل والعظام؛ مما يؤدي إلى اضطراب وظائفها. تتظاهر الإصابة المفصلية بالتهاب مفاصل عديد، وتغيرات تنكسية وتقفعات في وضعية الانعطاف وخاصة في مفاصل أصابع اليدين (المفاصل السلامية السلامية). ويشكو الأطفال نوب ألم حارق وشواش حس في اليدين والقدمين ثم في كامل الطرفين يرافقها حمى وارتفاع سرعة التثفل.

شعاعياً يلاحظ وجود تخلخل عظام في الفقرات، أو بقع من نقص التكلس في العظام، وقد تظهر علامات نخرة العظم في الورك.

تستعمل مضادات التصاق الصفيحات لمنع الأذية الوعائية، ويعالج الألم الحارق بالفينيتوئين أو الكاربامازيبين، وهناك تجارب علاجية بالجينات.

6- مرض فاربر :Farbers disease

مرض وراثي نادر من أمراض خزن الشحوم، سببه عوز في إنزيم السيراميداز ceramidase الحامضة يؤدي إلى اختزان السيراميد الشحمي السكري في العديد من الأنسجة وخاصة الجلد والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز القلبي الوعائي والعصبي والهضمي. يورث بصفة متنحية. يتظاهر في الأطفال بعمر 4 أشهر، ويحدث الموت قبل عمر 4 سنوات. يتجلى سريرياً بتورم عقيدي معمم حول المفاصل، وألم وتورم في المفاصل، وقد تحدث تقفعات مفصلية. ويثبت التشخيص بعيار الإنزيم في الكريات البيض أو الخلايا صانعة الليف.

7- الداء الشبكي المنسجي متعدد المراكز (داء النوسجات) :multicentric reticulohistiocytosis

مرض ينجم عن تجمع منسجات محملة بالليبيدات السكرية والخلايا العرطلة متعددة النوى في الجلد والمفاصل؛ مما يقود إلى التهاب مفاصل مخرب مؤلم يشبه الداء الروماتوئيدي، التشخيص بالخزعة، والعلاج تجريبي بالستيروئيدات ومثبطات المناعة.

ثامناً- الداء النشواني :amyloidosis

ينجم عن ترسيب لييفات بروتينية شاذة ذات مظهر زجاجي عديمة الشكل والذوبان خارج الخلايا، تتداخل في وظيفة العضو المصاب، تتكون البروتينات النشوانية من بروتين لييفي رئيسي يحدد نمط الداء النشواني إضافة إلى مكونات صغيرة متعددة.

تقود الإصابة المفصلية في الداء النشواني (من نوع السلاسل الخفيفة (AL إلى تورم مفصلي متناظر يصيب المفاصل الصغيرة مع عقيدات ويبوسة صباحية، السائل المفصلي غير التهابي وقد يحوي جسيمات نشوانية. أو تبدو الإصابة باعتلال مفاصل وفقار مخرب. وقد تكون الإصابة بشكل متلازمة نفق الرسغ، وتبدي الأشعة آفات عظمية كيسية قد تؤدي إلى كسور مرضية.

قد يؤدي ارتشاح المادة النشوانية في العضلات إلى اعتلال عضلي كاذب، يتظاهر بشكل ضخامة عضلية في عضلات الكتف (علامة وسادة الكتف).

يؤكد التشخيص عادة بالدراسة النسيجية لرشافة دهن البطن أو لعضو مصاب.

تعالج الإصابة المفصلية بمضادات الالتهاب اللاستيروئيدية وبالحقن المفصلي بالستيروئيدات، كما تبين نجاح استئصال مكان تركيب البروتين الطافر من خلال زرع الكبد. وقد تستعمل الأدوية الكابتة للمناعة.