حثولات قعر العين

أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ك ل م ن هـ و ي

حثولات قعر العين

حثولات قعر عين

-

لمى الحسن

حثولات الشبكية retinal dytrophies	داء حثل اللطخة اليفعاني نموذج بست juvenile Best Macular dystrophy
التهاب الشبكية الصباغي retinitis pigmentosa	البراريق الشفافة العائلية السائدة familial dominant drusen
حثل المخاريط المترقي progressive cone dystrophy	الكمنة الخلقية لليبر Leber congenital amaurosis
المهق (البرص) albinism	اعتلالات الشبكية والزجاجي vitreoretinopathies
داء ستارغاردت والقاع أصفر البقع Stargardt disease and fundus flavimaculatus	حثولات المشيمية choroidal dystrophies

حثولات الشبكية retinal dytrophies

(الشكل 1) منعكس معدني ذهبي في اللطخة في مريض حامل لالتهاب شبكية صباغي مرتبط بالصبغي X.

أولاً - التهاب الشبكية الصباغي retinitis pigmentosa:

يُعرف التهاب الشبكية الصباغي بأنه مجموعة من الأمراض مختلفة سريرياً ووراثياً تصيب العصيات في البداية ثم المخاريط فيما بعد، ونسبة شيوعها 1/5000 شخص.

الوراثة: كثيراً ما يرتبط عمر البدء ودرجة الترقي ونقص الرؤية النهائي والمظاهر العينية المرافقة بنمط الوراثة. قد يكون التهاب الشبكية الصباغي اضطراباً فرادياً معزولاً أو يورث وراثة جسمية سائدة أو جسمية متنحية أو مرتبطة بالصبغي X (الشكل 1). وتعود حالات كثيرة إلى طفرة في جين الرودوبسين (rhodopsin gene). وقد ترافق التهاب الشبكية الصباغي اضطراباتٌ جهازية.

التشخيص: تتضمن معايير التشخيص الإصابة ثنائية الجانب و فقد الرؤية المحيطية، وفقد وظيفة العصيات التدريجي.

التظاهر: بعشى ليلي في العقد الثالث من العمر، وقد يكون االتظاهر أبكر من ذلك.

-العلامات:

أ- تضيق شريني و تغيرات صباغية خفيفة (الشكل 2أ).

ب- تبدلات صباغية شبكية على شكل الشويكات العظمية bone-spicule pigmentation حول الأوعية في القسم المحيطي المتوسط لقعر العين (الشكل 2 ب) تزداد شدةً وتمتد إلى الأمام والخلف (الشكل 2 ج).

ج- مظهر قعر عين فسيفسائي، بسبب ضمور الظهارة الصباغية الشبكية وكشف الحَجْب عن الأوعية المشيمية الكبيرة، وتضيق شريني شديد (الشكل 2 د).

د - شحوب القرص البصري شحوباً شمعياً.

هـ - قد تبدي اللطخة ضموراً، أو تشكل غشاء سيلوفاني، أو وذمة كيسية.

(الشكل 2) التهاب الشبكية الصباغي. (أ) تضيق الأوعية مع تبدلات صباغية طفيفة؛ (ب) تبدلات صباغية على شكل الشويكات العظمية في القسم المحيطي المتوسط لقعرالعين؛ (ج) امتداد مركزي للإصابة؛ (د) مرحلة متقدمة من المرض مع زوال حجب الأوعية المشيموية.

تخطيط كهربائية الشبكية ERG:

(الشكل 3) التهاب الشبكية الصباغي غير النموذجي. (أ) التهاب الشبكية النقطي الأبيض؛ (ب) التهاب الشبكية الصباغي القطاعي؛ (ج) التهاب الشبكية الصباغي حول المركز.

(الشكل 4) حثل المخاريط المترقي. (أ) انعكاس ذهبي الشكل واعتلال لطخة هدفي باكر؛ (ب) اعتلال لطخة هدفي واضح؛ (ج) تصبغ شبكي حول الأوعية خفيف على شكل الشويكات العظمية.

(الشكل 5) المهق العيني الجلدي سلبي التيروزيناز. (أ) شفافية واضحة في القزحية؛ (ب) مظهر وردي للعين؛ (ج) نقص تصبغ شديد في قعر العين ونقص تصنع النقرة.

يظهر في البداية نقص الإستجابة للظلام (العصي) ونقص الاستجابة المشتركة للعصي والمخاريط، وتنقص فيما بعد الاستجابة للضياء, وفي النهاية يصبح التخطيط خامداً.

تخطيط كهربائية العين EOG: يظهر قيماً أقل من الطبيعي.

قياس التكيف مع الظلام: يلاحظ تطاول زمن التكيف مع الظلام، وقد يكون ذلك مفيداً لكشف الحالات الباكرة عندما يكون التشخيص غير مؤكد.

رؤية الألوان: تبقى طبيعية.

فحص الساحة البصرية: تظهر عتمة حلقية في المحيط المتوسط تمتد إلى المحيط وإلى المركز, وتبقى في النهاية جزيرة صغيرة من الرؤية المركزية قد تزول فيما بعد. ويفيد هذا الفحص لمراقبة تطور المرض.

الإنذار:

الإنذار على المدى الطويل سيئ مع فقد الرؤية المركزية النهائي بسبب الإصابة المباشرة للنقرة. وقد يؤخر إعطاء للفيتامين A يومياً إذا استخدم باكراً ترقي التهاب الشبكية الصباغي، ولكن لما لم تكن هناك دلائل أكيدة على فعاليته، فهو لا يوصف بشكل منوالي.

التهاب الشبكية الصباغي غير النموذجي:

1) التهاب الشبكية النقطي الأبيض retinitis punctata albescens:

يتميز ببقع بيض مبعثرة, أكثرها كثافة عند الاستواء, لا تشمل اللطخة عادة, وتترافق بتضيق الشرينات (الشكل 3 أ).

2) التهاب الشبكية الصباغي القطاعي sector RP:

يتصف بإصابة ربع واحد (الأنفي عادة) (الشكل 3 ب)، أو نصف واحد (السفلي عادة). ويكون ترقيه بطيئاً, وتبقى كثير من الحالات ثابتة.

3) التهاب الشبكية الصباغي حول المركز pericentral RP:

تنبثق الشذوذات الصباغية من القرص و تمتد على طول القوسين الوعائيين الصدغيين وأنفياً (الشكل 3 ج).

4) التهاب الشبكية الصباغي مع اعتلال أوعية نتحي:

يتصف بمظهر شبيه بداء كوتس Coats-like.

المرافقات العينية:

(1) الساد تحت المحفظة الخلفية: شائع في كل أشكال التهاب الشبكية الصباغي. (2) الزرق مفتوح الزاوية. (3) الحسر. (4) القرنية المخروطية. (5) تبدلات الزجاجي شائعة. (6) براريق القرص البصري: أكثر تواتراً مما في الأشخاص الطبيعيين.

ثانياً - حثل المخاريط المترقي progressive cone dystrophy:

تشكل حثول المخاريط المترقي مجموعة متغايرة من اضطرابات نادرة. يكون لدى المصابين بحثل المخاريط الصرف في البداية خلل في وظيفة المخاريط فقط، في حين يكون لدى المصابين بخلل العصي والمخاريط خلل عصي مرافق أقل شدة، لذلك يعد مصطلح حثل المخاريط –العصي cone- rod dystrophy أكثر ملاءمة.

- التشخيص:

§ الوراثة: في معظم الحالات فرادية. وفيما تبقى فإن النمط الوراثي المثبت الأكثر تكراراً هو جسمي سائد. وقد تكون الوراثة أحياناً جسمية متنحية أو مرتبطة بالصبغي X.

§ التظاهر: في العقد الأول أو الثاني من العمر, بضعف الرؤية المركزية والألوان ضعفاً تدريجياً مزدوجاً قد يرافقها لاحقاً رهاب ضوء ورأرأة نواسية ناعمة.

§ العلامات: (بالتسلسل الزمني):

1) قد تكون النقرة طبيعية أو تبدي تحبباً غير نوعي.

2) انعكاس ذهبي الشكل قد يلاحظ في المرض المرتبط بالصبغي X (الشكل 4أ).

3) اعتلال لطخة هدفي الشكل (Bull’s Eye), ولكنه لا يلاحظ دائماً (الشكل 4 ب).

4) قد يحدث تصبغ شبكي على شكل الشويكات العظمية في المحيط المتوسط, وتضيق شريني, وشحوب صدغي في القرص البصري (الشكل 4 ج).

ضمور الظهارة الصباغية الشبكية في اللطخة, وضمور جغرافي فيها في النهاية.

§ تخطيط كهربائية الشبكية: يكون التكيف مع الضياء شاذاً أو غير مقيس، ويحتفظ باستجابات العصي حتى المراحل المتأخرة.

§ تخطيط كهربائية العين EOG: طبيعي إلى أقل من طبيعي.

§ التكيف مع الظلام: القسم المخروطي غير طبيعي, ويكون القسم العصوي طبيعياً في البداية ولكنه يصبح أقل من الطبيعي فيما بعد.

§ رؤية الألوان تظهر عيباً أخضر - أزرق غير متناسب مع القدرة البصرية.

ثالثاً - المهق (البرص) albinism:

هو مجموعة متغايرة من الاضطرابات المحددة وراثيا في تشكيل الميلانين التي تصيب العين فقط, أو العين والجلد والشعر. وقد يكون الشكل الأخير إما سلبي التيروزيناز أو إيجابي التيروزيناز. ويتركز الخلل في عوز التيروزيناز الذي يتوسط تحول التيروزين إلى ميلانين.

· المهق العيني الجلدي سلبي التيروزيناز tyrosinase-negative oculocutaneous:

لا يمكن لهؤلاء المرضى تركيب الميلانين, ويكون شعرهم أبيض وجلدهم شاحباً جداً مدى الحياة، مع نقص في صباغ الميلانين في كامل أقسام العين.

- الوراثة: جسمية متنحية، وموقع الجين هو 11q14-q21.

- العلامات:

أ- القدرة البصرية: أقل من 6/60 بسبب نقص تصنع اللطخة.

ب- الرأرأة: نواسية أفقية. تخف شدتها مع تقدم العمر.

ج- القزحية: شفافة نفوذة (الشكل 5 أ) مما يعطي منظر العين الوردية (الشكل 5 ب).

د- قعر العين: يبدي نقص الصباغ مع وضوح الأوعية المشيمية الكبيرة، ونقص تصنع اللطخة وغياب النقرة. أما نقص تصنع القرص البصري فغير شائع.

· المهق العيني الجلدي إيجابي التيروزيناز tyrosinase-positive oculocutaneous:

يمكن لهؤلاء تصنيع كميات متفاوتة من الميلانين. ويكون لون الشعر لديهم أبيض أو أشقر أو أحمر، ويغمق بتقدم العمر. ويكون لون الجلد شديد الشحوب حين الولادة ولكنه يغمق في السنة الثانية من العمر.

- الوراثة: جسمية متنحية وموقع الجين 15p11-q13.

- العلامات:

أ- القدرة البصرية ضعيفة بسبب نقص تصنع اللطخة.

ب- القزحية قد تكون زرقاء أو بنية غامقة مع شفافية متفاوتة.

ج- قعر العين يبدي نقص اصطباغ متفاوت الدرجات.

المتلازمات المرافقة:

متلازمة Chediak-Higashi، ومتلازمة Hermansky- Pudlak.

· المهق العيني ocular albinism:

تصاب العينان أساساً, مع إصابة الجلد والشعر أقل وضوحاً.

- الوراثة مرتبطة بالصبغي X والأقل شيوعاً الوراثة الجسمية المتنحية وموقع الجين Xp22.3.

- الإناث الحاملات لاعرضيات والرؤية لديهن طبيعية.

- يظهر في الذكور المصابين نقص اصطباغ القزحية وقعر العين.

رابعاً - داء ستارغاردت والقاع أصفر البقع Stargardt disease and fundus flavimaculatus:

يعد داء ستارغاردت ( حثل اللطخة اليفعاني) والقاع أصفر البقع شكلان لمرض واحد بالرغم من تظاهرهما في وقتين مختلفين وإنذارهما المختلف. الوراثة جسمية متنحية والجين هو ABCA4 في الموقع 1p21-22..

(1) القاع أصفر البقع fundus flavimaculatus:

- التظاهر: في سن الكهولة، وحين غياب إصابة اللطخة قد تكون الحالة لاعرضية وتكشف اتفافاً.

- العلامات: وفقاً للتسلسل الزمني:

أ- رقطات flecks في الشبكية العميقة, صفر بيض ثنائية الجانب غير محددة بوضوح تتوضع في القطب الخلفي فقط (الشكل 6أ) أو تمتد إلى المحيط المتوسط (الشكل 6 ب).

ب- يكون لون قعر العين قرمزياً في حوالي 50٪ من الحالات.

ج- تحدث آفات جديدة في حين تصبح الآفات الأقدم أقل وضوحاً وأكثر ليونة.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: التكيف مع الضياء طبيعي أو تحت الطبيعي، والتكيف مع الظلام طبيعي.

- تخطيط كهربائية العين EOG: يكون أقل من الطبيعي.

- تصوير الأوعية بالفلورسئين: يظهر مشيمية قاتمة معممة. تبدي البقع الحديثة نقص تألق باكر بسبب الحجب، وفرط تألق متأخر بسبب الإصطباغ (الشكل 6 ج).

- التألق الذاتي: قد يشاهد في بعض الحالات (الشكل 6 د).

- الإنذار: جيد نسبياً، وقد يبقى المرضى لاعرضيين سنوات عديدة، إلا إذا أصابت إحدى البقع النقيرة أو حدث ضمور جغرافي (الشكل 6 هـ) (الشكل 6 و).

(الشكل 6) القاع أصفر البقع. (أ) رقطات في اللطخة ؛ (ب) رقطات منتشرة؛ (ج) يظهر تصوير الفلورسئين مشيمية قاتمة مع فرط تألق الرقطات؛ (د) التألق الذاتي للرقطات؛ (هـ) الضمور الجغرافي؛ (و) تندب اللطخة التالي للتوعي المشيمي الحديث.

(الشكل 7) داء ستارغاردت. (أ) تبقع خفيف في النقرة؛ (ب) مظهر البرونز المطروق محاط ببعض الرقطات؛ (ج) يظهر التصوير بالفلورسئين مشيمية قاتمة مع فرط تألق في اللطخة ناجم عن عيب النافذة.

(2) داء ستارغاردت:

هو الشكل الأكثر شيوعا عند اليفعان.

- التظاهر: في العقد الأول إلى الثاني من العمر بضعف رؤية مركزي تدريجي ثنائي الجانب، قد يكون غير متناسب مع تبدلات اللطخة مما يدعو للاشتباه بمتمارض الطفل.

- العلامات: بالتسلسل الزمني:

أ- قد تكون النقرة طبيعية أو قد تظهر تبقعاً غير نوعي (الشكل 7 أ).

ب- مظهر النقرة بيضوي مثل البرونز المطروق beaten-bronze ، وقد يحاط برقطات صفر بيض (الشكل 7 ب).

ج- ضمور جغرافي قد يكون هدفي الشكل.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: طبيعي إلى تحت الطبيعي في التكيف مع الضياء, وطبيعي في التكيف مع الظلام.

- تخطيط كهربائية العين EOG: أقل من الطبيعي في الحالات المتقدمة.

تصوير الفلورسئين: يظهر مشيمية غامقة مثل القاع أصفر البقع (الشكل 7 ج).

- الإنذار: سيئ، وحينما تتدنى القدرة البصرية لأقل من 6/12 فإنها تميل للتدهور سريعاً وتستقر عند حوالي 6/60.

خامساً - داء حثل اللطخة اليفعاني نموذج بست juvenile Best Macular dystrophy:

يسمى أيضاً الحثل محي الشكل vitelliform dystrophy، وهو حالة نادرة تتطور تدريجياً في خمس مراحل.

- الوراثة: جسمية سائدة مع نفوذية متباينة و تعبيرية متباينة, وموقع الجين على 11q13.

- العلامات:

المرحلة 0 (قبل المحية): تتصف بتخطيط كهربائية العين أقل من الطبيعي عند طفل لاعرضي ومظهر قعر العين طبيعي.

المرحلة 1: تتصف بترقط صباغي في اللطخة.

المرحلة 2 (المحية): تحدث في الطفولة الباكرة ولا تضعف الرؤية فيها عادة ويكشف الفحص وجود آفة مدورة كمح البيض في اللطخة (الشكل 8 أ، ب). يبدي تصوير الفلورسئين نقص تألق موافق (الشكل 8 ج). وتكون القدرة البصرية طبيعية أو ناقصة قليلاً.

المرحلة 3: (مرحلة الغمير القيحي الكاذب) قد تحدث حين يتم ارتشاف جزء من الآفة أو الآفة كلها (الشكل 8 د، هـ).

المرحلة 4: (التمزق المحي) يبدأ مح البيض فيها بالتمزق وتنخفض القدرة البصرية (الشكل 8 و).

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: طبيعي.

- تخطيط كهربائية العين EOG: أقل من الطبيعي كثيراً في كل المراحل.

- الإنذار: جيد تقريباً حتى العقد الخامس، ثم تنخفض القدرة البصرية بعد ذلك ويصبح بعض المرضى عمياناً من الناحية القانونية.

(الشكل 8) داء بست اليفعاني. (أ) المرحلة المحية؛ (ب) يظهر تصوير OCT أن الآفة على مستوى الظهارة الصباغية الشبكية؛ (ج) يظهر تصوير الفلورسئين نقص تألق ناجم عن حجب التألق المشيموي؛ (د) مرحلة الغمير القيحي الكاذب؛ (هـ) مرحلة أكثر ارتشافاً؛ (و) مرحلة التمزق المحي.

سادساً- البراريق الشفافة العائلية السائدة familial dominant drusen:

(الشكل 9) البراريق العائلية السائدة. (أ) إصابة متوسطة الشدة؛ (ب) Malattia levantinese.

يعتقد أن البراريق الشفافة العائلية (التهاب المشيمية كقرص العسل لدوين doyne honeycomb choroiditis) تمثل تظاهرة مبكرة لتنكس اللطخة المرتبط بالعمر AMD.

- الوراثة: جسمية سائدة بنفوذية كاملة لكن بتعبيرية متباينة. موقع الجين EFEMP1 هو على 2p16-21.

- المظاهر السريرية والإنذار:

الحالة الخفيفة: تتصف ببضع براريق قاسية, صغيرة ومحددة بوضوح, ومحصورة في اللطخة.

الحالة المتوسطة: تتصف ببراريق طرية كبيرة في القطب الخلفي و المنطقة جانب الحليمة (الشكل 9 أ، ب). تظهر الآفة بعد العقد الثالث وترافقها قدرة بصرية طبيعية أو منخفضة قليلا.

الحالة المتقدمة: غير شائعة و تتظاهر بعد العقد الخامس من العمر بتوعٍ مشيموي حديث أو ضمور جغرافي.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: طبيعي.

- تخطيط كهربائية العين EOG: أقل من الطبيعي في الحالات المتقدمة.

سابعاً - الكمنة الخلقية لليبر Leber congenital amaurosis:

هي تسمية تصف مجموعة من حثول الشبكية الوراثية التي تمثل أكثر الأسباب الجينية شيوعاً لفقد الرؤية عند الرضع والأطفال، ويكون إنذارها سيئاً.

الوراثة: جسمية متنحية وموقع الجين على 17p

التظاهر: بعمى عند الولادة أو في السنوات الأولى من العمر ترافقه حركات عين عشوائية.

العلامات:

أ- استجابة الحدقة للضوء غائبة أو ضعيفة.

ب- قد يكون قعر العين طبيعياً في البداية رغم الرؤية الضعيفة.

ج- الموجودات الأكثر شيوعاً هي بقع ضمور وتحبب مشيمي شبكي محيطي.

د- اعتلال صباغي شبكي خفيف مع تضيق شرينات (الشكل 10 أ).

هـ- اصطباغ اللطخة شديد (الشكل 10 ب).

و- ضمور اللطخة شبيه بالثلامة coloboma (الشكل 10 ج).

ز- المتلازمة العينية الإصبعية: إذ يؤدي فرك الطفل المستمر لعينيه إلى غؤور المقلة (الخوص) بسبب ارتشاف شحم الحجاج (الشكل 10 د).

(الشكل 10) الكمنة الخلقية لليبر. (أ) اعتلال شبكية صباغي خفيف؛ (ب) تصبغ لطخة شديد وبراريق القرص البصري؛ (ج) ضمور لطخة شبيه بالثلامة؛ (د) المتلازمة العينية الإصبعية.

- المرافقات العينية: تتضمن الحول ومد البصر والقرنية المخروطية وضخامة القرنية keratoglobus، والساد.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: غير مقيس عادة، حتى في الحالات الباكرة حين يكون قعر العين طبيعيا.

ثامناً - الحثل الالتهابي الكاذب نموذج سورسبي Sorsby pseudo-inflammatory dystrophy:

يسمى أيضاً حثل اللطخة النزفي الوراثي. وهو نادر جداً، ويؤدي في النهاية إلى ضياع القدرة البصرية المزدوج في العقد الخامس من العمر.

- الوراثة: جسمية سائدة ذات نفوذية كاملة وتعبيرات متباينة، ويتوضع الجينTIMP3 في الموقع 22q12.13.

- التظاهر: عشى ليلي في العقد الثالث من العمر, أو ضياع بصر مفاجىء في العقد الخامس بسبب توعي مشيمي حديث.

- العلامات:

أ- ترسبات صفر بيض شبيهة بالبراريق. يتلوها توعٍ مشيموي حديث وتندب تحت الشبكية. وأخيراً ضمور شبكي مشيموي يؤدي إلى ضعف البصر الشديد.

ب- الإنذار: سيء.

تاسعاً - حثل اللطخة نموذج نورث كارولينا North Carolina Macular Dystrophy:

حالة نادرة جداً، وغير مترقية.

- الوراثة: جسمية سائدة مع نفوذية كاملة ولكن بتعبيرية متباينة بشدة، ويتوضع الجين MCDR1 على 6q14-q16.2.

- التصنيف:

الدرجة 1: تتصف بترسبات في اللطخة والمحيط تشبه البراريق وقد تبقى لاعرضية كامل الحياة.

الدرجة 2: تتصف بترسبات عميقة ومندمجة في اللطخة.

الدرجة 3: تتصف بآفة بقعية ضمورية تشبه الثلامة coloboma مع ضعف متباين في القدرة البصرية.

عاشراً - الحثل النمطي pattern dystrophy:

الحثل النمطي اسم لمجموعة من الأمراض الحثلية الشبكية التي تتصف بتوضعات صفر برتقالية أو رمادية ثنائية الجانب ومتناظرة في منطقة اللطخة ولها أشكال متعددة. تترافق هذه الإصابات بتراكم الليبوفوسين في مستوى الظهارة الصباغية الشبكية. يظهر الحثل النمطي عادة وحده، ولكنه قد يرافق أحياناً الحثل العضلي، أو الصفروم الكاذب المرن. وتشترك هذه الحثولات بعضها مع بعض فيما يلي:

· وراثة جسمية سائدة.

· تخطيط كهربائية الشبكية ERG طبيعي.

· قعر عين متماثل ومتناظر في الجانبين.

· تعبيرية متباينة. نذكر من هذه المجموعة الأنماط التالية:

· (1) حثل النقرة واللطخة محي الشكل. (2) حثل اللطخة فراشي الشكل. (3) الحثل النمطي عديد البؤر المماثل للشعاع أصغر البقع.

الحادي عشر - متلازمة ألبورت Alport syndrome:

متلازمة ألبورت هي شذوذ نادر في الغشاء القاعدي الكبيبي ناجم عن طفرات في جينات عديدة مختلفة، تشفر كلها أشكالاً معينة للكولاجين من النمط IV وهو مكون أساسي للغشاء القاعدي. وتتصف بقصور كلوي مزمن، يرافقه غالباً صمم عصبي حسي. - الوراثة: سائدة مرتبطة بالصبغي X.

- المرافقات العينية: العدسة المخروطية الأمامية، وحثل القرنية الخلفي عديد الأشكال أحياناً.

- إنذار الرؤية: ممتاز.

الثاني عشر - اعتلال الشبكية العائلي المرقط السليم benign familial flecked retina:

هو اضطراب نادر جداً لاعرضي ويكشف اتفاقاً.

- الوراثة جسمية متنحية.

- الإنذار: ممتاز.

الثالث عشر - حثل اللطخة الحلقي المتراكز السليم benign concentric annular macular dystrophy:

- مرض خلقي وراثته جسمية قاهرة يتظاهر في الكهولة بضعف خفيف جداً في الرؤية المركزية.

- الإنذار: جيد في معظم الحالات, وقد يحدث في عدد ضئيل من المرضى ضعف مترق في القدرة البصرية وعشى ليلي.

الرابع عشر - وذمة اللطخة الصفراء السائدة dominant macular oedema:

- مرض خلقي وراثته جسمية سائدة وموقع الجين 7q.

- التظاهر: في العقد الأول أو الثاني بضعف الرؤية المركزية ضعفاً تدريجياً.

- العلامات: وذمة بقعة كيسية الشكل, ثنائية الجانب, لا تستجيب للأسيتازولاميد الجهازي.

- الإنذار: سيء بسبب عدم الاستجابة للمعالجة الدوائية وحدوث الضمور الجغرافي في النهاية.

الخامس عشر - الحثل البلوري لبيتي Bietti Crystalline dystrophy:

(الشكل 11) الحثل البلوري لـ بيتي.

مرض خلقي يتصف بترسب البلورات في الشبكية والقرنية السطحية، ولكن ترسب البلورات في القرنية لا يوجد في كل حالات الإصابة الشبكية.

- وراثته جسمية متنحية مع موقع الجين على 4q36 .

- يتظاهر في العقد الثالث بتدني رؤية مترق.

- العلامات:

أ- بلورات صفر- بيض مبعثرة عديدة براقة تتوضع في كل طبقات الشبكية (الشكل 11).

ب- ضمور موضع في الظهارة الصباغية الشبكية والشعريات المشيموية في اللطخة يمتد تدريجياً في محيط الشبكية.

- الإنذار: متباين بسبب الاختلاف في معدل ترقي المرض في المرضى.

السادس عشر – حثل الغشاء المحدد الباطن العائلي familial internal limiting membrane dystrophy:

- مرض خلقي وراثته جسمية قاهرة. يتظاهر في العقد الثالث أو الرابع من العمر بفقد رؤية.

- الإنذار: سيء إذ تفقد الرؤية في العقد السادس من العمر بسبب حدوث انشقاق شبكي (retinoschisis), أو وذمة شبكية، أو تثنيات شبكية.

السابع عشر - حثل اللطخة الخفي occult macular dystrophy:

يتظاهر في أي وقت بين العقد الثالث والسابع بتدني القدرة البصرية المترقي.

- العلامات: قعر العين طبيعي.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: يكون التخطيط الشامل لكامل الساحة طبيعي.

- تصوير الفلورسئين: طبيعي.

- التصوير البصري المقطعي التوافقي OCT: يظهر تناقص ثخن اللطخة.

- الإنذار: سيء.

الثامن عشر - بقعة الكرز في اللطخة cherry-red spot at macula:

الآلية الإمراضية:

(شكل12) البقعة الكرزية في اللطخة.

اللطخة الحمراء الكرزية في اللطخة (الشكل 12) هي علامة سريرية تشاهد في سياق تثخن الشبكية وفقدها شفوفيتها في القطب الخلفي. وبما أن النقيرة أرق منطقة في الشبكية وخالية من الخلايا العقدية فإنها تحتفظ بشفوفيتها ويظهر لون المشيمية من خلالها. هذه العلامة الشبكية الصارخة, كثيرة المشاهدة في انسداد الشريان الشبكي المركزي, وهي أيضاً من مظاهر مجموعة نادرة من الأدواء الاستقلابية الوراثية التي تصيب السفينغوليبيدات. وتتميز هذه الأدواء الأخيرة بتخزين كميات مفرطة من غليكوليبيدات وفوسفوليبيدات محددة داخل خلايا أنسجة مختلفة من الجسم، ومنها الشبكية. تختزن الليبيدات في طبقة الخلايا العقدية للشبكية معطية الشبكية لوناً أبيض, وبما أن الخلايا العقدية لا توجد في النقيرة, تحتفظ هذه المنطقة بشفافيتها نسبياً وتتباين مع الشبكية حولها, وبمرور الوقت, تتموت الخلايا العقدية وتصبح اللطخة الكرزية الحمراء أقل وضوحاً. وتتصف المرحلة المتأخرة للداء بضمور طبقة الألياف العصبية الشبكية, وضمور العصب البصري التالي.

المرافقات الجهازية:

داء تاي- ساكس (Gm2 gangliosidosis type 1): وتشاهد اللطخة الكرزية في 90٪ من الحالات. داء نيمان بيك: كما تشاهد في أدواء جهازية أخرى نادرة جداً.

التاسع عشر - العمى الليلي الثابت الخلقي congenital stationary night blindness:

مجموعة من الأمراض تتصف بعشى ليلي منذ الطفولة, واضطراب وظيفة الشبكية غير مترقٍ، وقعر العين قد يكون طبيعياً أو غير طبيعي.

- قعر العين الطبيعي:

تتظاهر الحالة بغشاوة خلقية موروثة وراثة جسمية سائدة أو وراثة جسمية متنحية مرتبطة بالصبغي X.

- قعر عين غير طبيعي وله نمطان:

1) داء أوغوشي Oguchi: حالة جسمية متنحية، ويتميز قعر العين بلونه الأصفر الذهبي في حالة التكيف مع الضياء.

2) قعر العين الأبيض النقطي fundus albipunctatus: هو حالة جسمية متنحية تتصف بنقاط بيض مصفرة دقيقة غزيرة في القطب الخلفي تعف عن النقرة وتمتد نحو المحيط، وتبقى الأوعية الشبكية والقرص البصري والساحة المحيطية والقدرة البصرية ضمن الحدود الطبيعية.

عشرون - الرؤية أحادية اللون الخلقية congenital monochromatism:

· الرؤية أحادية اللون الكاملة للعصي complete rod monochromatism:

الوراثة: جسمية مقهورة.

العلامات: (أ) القدرة البصرية6/60. (ب) تبدو اللطخة طبيعية. (ج) رأرأة خلقية ورهاب ضوء.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: غير طبيعي في حالة التكيف مع الضياء, وقد يكون أقل من الطبيعي في حالة التكيف مع الظلام.

رؤية الألوان: غائبة تماماً إذ تبدو كل الألوان كدرجات لونية للون الرمادي.

· الرؤية شبه أحادية اللون للعصي incomplete rod monochromatism:

الوراثة: جسمية متنحية أو مرتبطة بالصبغي X

العلامات: (أ) القدرة البصرية تتراوح بين 6/12و 6/24. (ب) اللطخة طبيعية عادة. (ج) قد توجد رأرأة ورهاب ضوء.

- تخطيط كهربائية الشبكية ERG: غير طبيعي في حالة التكيف مع الضياء, وطبيعي في حالة التكيف مع الظلام.

رؤية الألوان: قد تكون بعض الرؤية للألوان موجودة.

· الرؤية أحادية اللون للمخاريط cone monochromatism:

الوراثة: غير محددة.

العلامات: (أ) القدرة البصرية تتراوح بين 6/6 و 6/9. (ب) اللطخة طبيعية. (ج) تخطيط كهربائية الشبكية ERG طبيعي. (د) رؤية الألوان غائبة تماماً.

اعتلالات الشبكية والزجاجي vitreoretinopathies

· (الشكل 13) متلازمة ستيكلر. (أ) تميع الزجاجي مع أغشية ضمنه؛ (ب) تنكس شبيكي شعاعي مع تبدلات صباغية؛ (ج) انفصال شبكية شامل مع شق شبكي عرطل.

أولاً - انشقاق الشبكية الولادي congenital retinoschisis:

يتصف انشقاق الشبكية الولادي باعتلال لطخة ثنائي الجانب يرافقه انشقاق شبكية محيطي في 50٪ من الحالات. ويكمن العيب الأساسي في خلايا مولر مؤديا إلى انسلاخ طبقة الألياف العصبية الشبكية عن باقي الشبكية الحسية. وهو مختلف عن انشقاق الشبكية المكتسب (الشيخي) الذي يحدث الانشقاق فيه في الطبقة الضفيرية الخارجية.

· الوراثة: مرتبطة بالصبغي X والجين المسؤول RS1.

· التظاهر: بعمر بين 5 و 10 سنوات بصعوبة القراءة بسبب اعتلال اللطخة.

· انشقاق اللطخة: يتظاهر بفراغات دقيقة كيسية الشكل مع نمط دولاب الدراجة ذي الأشرطة الشعاعية.

· الانشقاق المحيطي: يصيب على نحو أساسي الربع السفلي الصدغي, وهو لا يمتد، وإنما يخضع لبعض التبدلات الثانوية.

· المضاعفات: النزف الزجاجي وداخل الانشقاق, وانفصال الشبكية.

· التصوير البصري المقطعي التوافقي OCT: يفيد في توثيق تطور اعتلال اللطخة.

· تخطيط كهربائية الشبكية ERG: طبيعي في العيون التي فيها اعتلال لطخة معزول.

· تخطيط كهربائية العين EOG: طبيعي في العيون ذات اعتلال اللطخة المعزول, لكنه دون الطبيعي في العيون ذات الآفات المحيطية المتقدمة.

· الإنذار: سيء نتيجة اعتلال اللطخة المترقي. وتتدهور القدرة البصرية خلال العقدين الأولين من العمر، وقد يحدث في المصابين بالانشقاق المحيطي فقد رؤية مفاجئ في أي وقت نتيجة النزف أو انفصال الشبكية.

ثانياً - متلازمة ستيكلر Stickler syndrome:

تسمى أيضاً الاعتلال العيني المفصلي الوراثي. وهي اضطراب في النسيج الضام الكولاجيني يؤدي إلى شذوذ في الزجاجي, وحسر بصر, ودرجات متفاوتة من التشوه الفموي الوجهي, وصمم, واعتلال مفصلي. وهي أكثر الأسباب الوراثية شيوعاً لانفصال الشبكية في الأطفال.

· الوراثة: جسمية سائدة ذات نفوذية كاملة لكن التعبيرية متفاوتة.

· العلامات:

أ- جوف زجاجي فارغ بصرياً نتيجة التميع والتفكك.

ب- أغشية محيطية استوائية تمتد قليلا في جوف الزجاجي (الشكل 13 أ).

ج- تنكس شبيكي (lattice) شعاعي مترافق بفرط تصنع الظهارة الصباغية الشبكية وتغمد الأوعية وتصلبها (الشكل 13 ب).

· المضاعفات: يحدث انفصال شبكية (الشكل 13 ج) ثنائي الجانب غالباً، في حوالي 30٪ من الحالات في العقد الأول من العمر.

ثالثاً - متلازمة واغنر Wagner syndrome:

· الوراثة: جسمية سائدة، وموقع الجين5q13-14 .

· العلامات:

أ- حسر أقل من 3 كسيرات.

ب- تميع زجاجي, مع غياب بنيته الطبيعية غياباً كاملاً (الشكل 14 أ).

ج- أغشية أمام الشبكية، رمادية مبيضة (الشكل 14 ب).

د- ضمور شبكي مشيموي مترقٍ (الشكل 14 ج).

· تصوير الفلورسئين: يبدي عدم نفوذية بسبب ضياع الشعريات المشيموية الكبير (الشكل 15 د).

· المضاعفات: الساد القشري, كما يصادف انفصال الشبكية في 50٪ من الحالات بعد العقد السادس.

(الشكل 14) متلازمة واغنر. (أ) تميع الزجاجي مع غياب بنيته الطبيعية؛ (ب) ضمور شبكي مشيموي محيطي وغشاء أمام الشبكية؛ (ج) ضمور شبكي مشيموي مترقٍ؛ (د) يبدي تصوير الفلورسئين ضياعاً كبيراً في الشعريات المشيموية.

رابعاً - اعتلال الزجاجي والشبكية النتحي العائلي FEVR familial exudative vitreoretinopathy:

يدعى أيضاً متلازمة Criswick-Schepens وهي حالة بطيئة الترقي تتصف بغياب توعية محيط الشبكية الصدغي، على نحو مشابه لاعتلال الشبكية عند الخدج.

· الوراثة: جسمية سائدة مرتبطة بالصبغيX وهي ذات نفوذية عالية وتعبيرية متفاوتة.

· التظاهر: يكون في الطفولة المتأخرة.

· العلامات (بالترتيب الزمني):

أ- تنكس زجاجي والتصاقات زجاجية شبكية محيطية.

ب- تعرج الأوعية المحيطية, وتوسع الشعريات.

ج- تنمي ليفي وعائي.

د- استقامة الأوعية وانزياح اللطخة والقرص البصري انزياحاً صدغياً.

· تصوير الفلورسئين: يبدي عدم إرواء الشبكية المحيطية، ويوضح استقامة الأوعية الدموية.

· الإنذار: سيء، بيد أن تخثير الشبكية الضوئي بالليزر أو المعالجة بالتبريد قد يفيد في بعض الحالات. الجراحة على الشبكية والزجاجي في حال انفصال الشبكية صعبة, لكنها قد تنجح في بعض الحالات المختارة.

خامساً - مرض فافر – غولدمان Favre-Goldmann disease:

(الشكل 15) الضمور المتلفف. (أ) بقع ضمورية في المحيط المتوسط؛ (ب) اتحاد البقع وامتدادها؛ (ج) عدم إصابة النقرة في المرحلة النهائية للمرض.

(الشكل 16) حثل المشيمية الهالي المركزي.

(الشكل 17) الحثل المشيموي الشبكي حول الحليمة حلزوني الشكل.

يجمع بين مظاهر انشقاق الشبكية واعتلال الشبكية الصباغي.

· الوراثة: جسمية متنحية. يتظاهر المرض من الطفولة.

· العلامات: (أ) تميع زجاجي. (ب) انشقاق شبكية مركزي ومحيطي. (ج) اضطرابات شبكية محيطية صباغية لانموذجية، وتغصنات في الأوعية الشبكية المحيطية. (د)- وذمة اللطخة والساد إصابات شائعة.

· تخطيط كهربائية الشبكية ERG: غير طبيعي أو خامد، ويبدي بعض المرضى تعزيزاً لوظيفة المخاريط S.

· الإنذار: سيء.

حثولات المشيمية choroidal dystrophies

أولاً - تنكس المشيمية choroideremia:

هو تنكس المشيمية والظهارة الصباغية الشبكية والمستقبلات الضوئية الشبكية تنكساً منتشراً ومترقياً.

· الوراثة: متنحية, مرتبطة بالصبغي X, وموقع الجين Xq21.

· التظاهر: في العقد الأول من العمر بعشاوة.

· العلامات:

أ- ضمور منتشر في المحيط المتوسط لقعر العين في الشعريات المشيموية والظهارة الصباغية الشبكية.

ب- ضمور الأوعية المشيموية المتوسطة والكبيرة ضموراً مترقياً، مما يجعل الصلبة تحتها مرئية.

ج - ويبقى القرص البصري والأوعية الشبكية طبيعية نسبياً.

· يفيد في التشخيص تخطيط كهربائية الشبكية وكهربائية العين والتصوير بالفلورسئين.

· الإنذار: سيء جداً مع أن معظم المرضى يحتفظون برؤية مفيدة حتى العقد السادس من العمر ثم يحدث فيها ضعف شديد جداً بعد ذلك.

ثانياً - الضمور المتلفف (التلفيفي) gyrate atrophy:

· الوراثة: جسمية متنحية.

· الخلل الإستقلابي: ينجم عن طفرات في الجين الذي يشفر الإنزيم الرئيسي لتدرك الأورنثين (ornithine aminotransferase). ويؤدي عوز هذا الإنزيم إلى مستويات مرتفعة من الأورنثين في البلاسما والبول والسائل الدماغي الشوكي والخلط المائي.

· التظاهر: في العقد الثاني بحسر محوري ونقص الرؤية المحيطية وعشاوة.

· العلامات:

أ- بقع محيطية من الضمور المشيموي الشبكي وتنكس الزجاجي (الشكل 15 أ). مع انتشار محيطي ومركزي تدريجي (الشكل 15 ب) لا يشمل اللطخة (الشكل 15 ج).

ب- مناطق من التغيرات الصباغية ترافقها بلورات متعددة، براقة، متطاولة.

· المعالجة: ثمة نمطان مختلفان سريرياً للضمور المتلفف حسب الاستجابة للبيريدوكسين (Vit B6) الذي قد يعيد مستويات الأورنتين في البلاسما والبول إلى قيمها الطبيعية. ويتميز المرضى المستجيبون للفيتامين B6 عموماً بمرض أخف وأبطأ سيراً مما هو عليه في غير المستجيبين.

ثالثاً - حثل المشيمية الهالي المركزي central areolar choroidal dystrophy:

· الوراثة: جسمية سائدة وموقع المورثة على 17p.

· التظاهر: في العقد الثالث إلى الرابع من العمر بضعف الرؤية المركزية التدريجي ثنائي الجانب.

· العلامات (بالتسلسل الزمني):

أ- تحبب غير نوعي في النقرة.

ب- ضمور ذو حواف محددة للظهارة الصباغية الشبكية وفقد الشعريات المشيموية في اللطخة (الشكل 16 أ).

ج- ضمور جغرافي يمتد ببطء, وتبدو فيه الأوعية المشيموية الأكبر بشكل واضح (الشكل 16 ب).

· تخطيط كهربائية الشبكية وكهربائية العين ERG, EOG: ضمن الحدود الطبيعية.

· الإنذار: سيء مع فقد رؤية شديد يحدث في العقد السادس إلى السابع من العمر.

رابعاً - الحثل المشيموي الشبكي حول الحليمة حلزوني الشكل helicoid peripapillary chorioretinal dystrophy:

· الوراثة: جسمية سائدة وموقع المورثة 11p15 .

· التظاهر: في سن الطفولة.