يبحث علم التشخيص الجزيئي للأمراض الوراثية molecular diagnosis for inherited diseases في الاختبارات التي تستعمل لتحديد مرض أو التأهّب للمرض، من طريق تحليل الحمض الريبي النووي المنقوص الأكسجين (الدنا) Deoxyribonucleic Acid (DNA) أو الحمض الريبي النووي (الرنا) Ribonucleic Acid (RNA) أو البروتين. ويضمّ هذا المجال الاختبارات والأجهزة والكواشف المستعملة في المستشفيات ومخابر التحاليل والمخابر المرجعية ومراكز الأبحاث بهدف تشخيص المرض ومتابعة سيره. وقد ازدهر علم التشخيص الجزيئي الطبي على نحو كبير في العقد الماضي، وأضحى من أكثر المجالات نمواً من حيث حجم الاستثمارات وفرص التوظيف.
