تكرار اليل

Allele frequency -

تكرار الأليل

أسامة عارف العوا

تغيرات تكرار الأليل

في الوراثة المندلية هناك شكلان بديلان من الجين gene  يدعى كل منهما "أليل allele". فالأليل هو واحد من اثنين، من أشكال جين معين يشغل الموقع locus ذاته على أحد الصبغياتchromosomes . كما يوضحه الشكل (1)؛ إذ غالباً ما تلفى الأليلات في أزواج؛ فإذا كانت متماثلة أطلق على الفرد متماثل الألائل homozygous بالنسبة لتلك الصفة، وإذا كانت مختلفة  يكون الفرد متخالف الألائل heterozygous للصفة المدروسة.

الشكل (1)

وقد تطور المفهوم مع تحديد أكثر من شكلين بديلين للجين، يشار إليهما عادة باسم الأليلات المتعددة multiple alleles تؤثر في التعبير عن النمط الظاهري لصفة محددة؛ إذ هناك الكثير من السمات التي تحكمها أليلات متعددة مثل نظام فصيلة الدم ABO لدى  البشر كما يظهر من الشكل (2).

الشكل (2)

وعموماً، يعرف التعدد الشكلي polymorphism على أنه وجود اثنين أو أكثر من الأنماط الظاهرية البديلة في السكان أو بينهم، يعود سببها إلى وجود أليلات بديلة من جين واحد؛ الأمر الذي يفضي إلى ظهور التنوع الجيني genetic variation وحدوث تغير تطوري في المجتمع. ويعد تكرار (تواتر) الأليل allele frequency المفهوم المستخدم لتحديد التنوع الجيني؛ إذ يمثل تكرار الأليل معدل حدوث (وقوع) تغير جيني في المجتمع. وهو مقياس لشيوعية أليل معين ضمن مجموعة سكانية معينة population، وانعكاس للتنوع الجيني في المجتمع. ويحسب بقسمة عدد مرات ملاحظة الأليل المدروس في المجتمع على العدد الإجمالي لنسخ جميع الأليلات في ذلك الموقع الجيني المعين في المجتمع نفسه، ويُعبر عنه على شكل فاصلة عشرية أو نسبة مئوية أو كسر. فعلى سبيل المثال: دُرست صفة  اللون في 6000 رأس من ماشية الشورتهورن الأمريكية والكندية في أحد التجمعات الوراثية gene pool، فكانت النتيجة كما في الجدول (1):

ومن ثم فإن حساب تكرارات الأنماط الوراثية (النسبية) genotype frequencies التي تشير إلى نسب الأفراد الممتلكة للتراكيب الوراثية وتكرارات الأليلات allele frequencies التي تُحدَّد نسبها  في كل موقع وراثي يكون على الشكل الآتي:

تكرار الأنماط الوراثية:

الحيوانات الحمراء: 3500/6000= 58.33%

الحيواناتالقرميدية: 1500/6000= 25.000%

الحيوانات البيضاء: 1000/6000= 16.666%      

ومن ثم فإن تكرار الأليلين R وr: R=8500/12000= 0.708 و r= 3500/12000=  0.292

وعموماً يرمز إلى الأليل السائد بـ A  وإلى تكراره  بـ p  وإلى الأليل المتنحي بـ a  وإلى تكراره بـ .q

 ويمكن التعبير عن التكرارات الوراثية عامة كما في الجدول (2):

ومن ثم تكون العلاقة بين نوعي التكرارات في الأفراد المدروسة كما في العلاقتين (1 و2):

ومن هذا المنطلق وضع العالمان  هاردي – وَيَنبِرغHardy- Weinberg - كل على حدة - في عام 1908 قانوناً يعرف باسميهما معاً؛ ويوضح العلاقة بين التكرارات الوراثية وتكرارات الأليلات، ينص: يبقى تواتر النمط الوراثي والأليل في المجتمع ثابتاً من جيل لآخر في حالة عدم وجود تأثيرات تطورية أخرى. ولهذا القانون أهمية كبيرة ولا سيما في دراسات وراثة الجماعات والوراثة الكمية quantitative genetics، ويقال عن مجتمع يمتلك تكرارات وراثية وتكرارات الجين ثابتة: إنه في حالة توازن هاردي – وَيَنبِرغ، ويمكن إيضاح العلاقة في هذه الحالة بالمعادلة (3):

وتشير معادلة هاردي - واينبرغ إلى العلاقة البسيطة بين تواتر المورثة والنمط الوراثي الموجود في المجتمع ضمن شروط معينة. وتُمَكِن الباحثين من الكشف عن أي تغييرات في تكرار المورثة في المجتمع مع مرور الوقت.

تغيرات تكرار الأليل

يُعد المجتمع في حالة توازن وراثي genetic equilibrium عندما يبقى تكرارالأليلات في التجمع الوراثي gene pool ثابتاً عبر الأجيال المتلاحقة.

إن علاقة هاردي - واينبرغ تفترض أن المجتمع غير آخذ في التطور ومن ثم يبقى تكرار الأليلات في التجمع الوراثي gene pool ثابتاً عبر الأجيال المتلاحقة. ولكن في المجتمعات الحقيقية؛ غالباً ما يتغير تواتر الأليلات مع مرور الوقت لأسباب متعددة. فمثلاً تعرضت الكائنات الحية عبر الزمن لتغيرات كثيرة ، مثال على ذلك مقارنة أبقار القرن التاسع عشر بنظيرتها في القرن العشرين، فقد تطورت صفاتها الشكلية والاقتصادية تطوراً ملحوظاً، ويعود ذلك أساساً إلى أعمال الاصطفاء التي مارسها الإنسان بغية انتقاء أفضل الحيوانات؛ وتحسن الظروف البيئية والغذائية والصحية وغيرها التي تؤثر في الحيوان والنبات. ومن أهم العوامل التي تسهم في تغير تكرار الأليلات في أي مجتمع:

·         الطفرات mutations: تغير الطفرات تواتر الأليلات ضمن المجتمع الوراثي، فالطفرة التغير الذاتي أو المُحدَث في جين أو أكثر؛ بعضها عكوس. ويقلل من أهمية الطفرة العكوس كون التكرار في اتجاه ما أكبر منه في الاتجاه الآخر. وللزمن تأثير كبير في هذا الصدد؛ إذ يكون تأثير الطفرة في تكرار الجين صغيراً جداً في فترة زمنية قصيرة. وأن تكرار الجين سيكون قليلاً إذا أجري الاصطفاء ضد جينات معينه لعدة أجيال، وليس ثمة طريقة لتخمين مُسبَّق عنتكرار جينات كان الاصطفاء موجهاً نحوها لأجيال قليلة. وفي مجموعات ظلت قليلة العدد لعدة أجيال أو كانت معرضة لتربية داخلية (تربية أقارب) شديدة؛ ستكون جينات كثيرة معرضة للتثبيت (ستكون قيم التكرارات فيها قريبة من الصفر أو الواحد الصحيح).

وإن سيادة الجينات المرغوبة عامل مساعد للاصطفاء إذا كان الجين المرغوب نادراً، لكنه عامل معوِّق إذا كان أكثر توفراً من الجين غير المرغوب فيه.

·         التزاوج العشوائي random mating: غير أن بعض الأفراد تميل للتزاوج من أفراد ضمن مجتمعها الصغير (زواج الأقارب)؛ ومن ثم لا يحصل توزع ومزج عشوائي للأعراس، ولا يحصل تغير في تواتر النمط الوراثي.

·         الاصطفاء selection: وهو الاختلاف في إمكان بقاء الأفراد الحاملة لأنماط وراثية معينة وتكاثرها الأمر الذي يمكن أن يغير من تواتر الأليلات. وللاصطفاء تأثير مهم في تكرار الأليل، ويتوقف ذلك أساساً على التكرار الأساسي وعلى شدة الاصطفاء. ومن البديهي ألا تمتلك كل الأنماط الوراثية القدرة نفسها على توفير متطلبات الطبيعة أو الإنسان، وكذلك أن يؤثر الاصطفاء في تكرار الجين، وإذا كانت شدة الاصطفاء معروفة؛ فإن من الممكن تقدير حجم التغير الحادث في التكرار المذكور في الجيل الواحد.

بفرض أن جيناً يمتلك أليلين كما في الجدول (3):

حيث:

P= تكرار الأليل المرغوب في المجموع الأساسي.

q = تكرار الأليل غير المرغوب في القطيع الأساسي.

s = شدة الاصطفاء ضد aa.

hs = شدة الاصطفاء ضد Aa.

ومن ثم فإن تكرار الجين غير المرغوب p1))  في الجيل التالي هو كما في المعادلة (4):

ويكون الاصطفاء من أجل أليل سائد هو أكثر تأثيراً عندما يكون تكرار الجين في المجموع الأساسي منخفضاً، وإذا تجاوز هذا التكرار 0.50؛ فإن مقدار التغير في جيل يتناقص لصعوبة استبعاد الأفراد المتنحية.

·      مجتمع صغير جداً: كلما صغر حجم المجتمع المدروس أصبح إمكان تغير تواتر الأليلات بالمصادفة من جيل لآخر، وهو ما يدعى بـ الانسياق الجيني genetic drift، وهو تغير في التركيب الوراثي في المجتمع نتيجة المصادفة أو حدوث عمليات عشوائية، وليس بسبب الاصطفاء الطبيعي، فالاصطفاء يسود في المجتمعات الكبيرة. أما الانسياق الوراثي فيسود في المجتمعات الصغيرة، الأمر الذي يؤدي إلى تغير في تواتر الأليلات مع مرور الزمن. أو هو تغير في التواتر النسبي لأنماط وراثية مختلفة ضمن مجتمع صغير نظراً لاختفاء مورثات معينة اختفاءً تاماً بسبب الموت أو عدم قدرة الأفراد على التكاثر والإنجاب، ويزداد أثر الانسياق الوراثي ازدياداً كبيراً كلما صغر حجم المجتمع.

·         الهجرة migration: هي انتقال الأفراد أو المجموعات من مكان إلى آخر أو إلى مجموعات أخرى. الأمر الذي يشمل حركة الأليلات من المجتمع وإليه؛ ومن ثم يفرض التغير من تواتر الأليلات فيه. ويستخدم مصطلح الانسياب المورثي gene flow أو هجرة المورثات في وراثة الجماعات للدلالة على انتقال الأليلات أو المورثات من مجتمع لآخر؛ إذ تكون الهجرة من المجتمع المسبب الرئيس للتغير الواضح في تواتر الأليلات إلى المجتمع الآخر، وقد حدثت الهجرة منذ زمن بعيد وما تزال تحدث، وهي إما أن تكون خارجية emigration؛ وإما أن تكون داخلية immigration؛ والأولى أقل تأثيراً من الثانية، وقد كان لها دور مهم في تحسين الحيوانات وما يزال.

وبفرض أن تجمعاً كبيراً مؤلفاً من أفراد أصليين (محليين) ممثلاً بنسبة (1)، و mهي نسبة مهاجرين جدد وq_m هو تكرار أليل معين في الأفراد المهاجرة وq_o هو التكرار في الأفراد المحليين؛ فيكون هذا التكرار في المجموع الجديد كما في المعادلة (5):

وبديهي أن يتوقف مقدار التغيير في تكرار الأليل على معدل الهجرة وعلى فرق قيمة تكرار الأليل بين الأفراد المهاجرة والمحلية.

ويكون التغير الحادث بسبب الهجرة كبيراً إذا استمر المربون في انتقاء الحيوانات المهاجرة الجيدة  ونسلها فترة طويلة. ولكي يكون هذا التغير ملموساً لا بد من أن يكون مرافقاً أعمال الاصطفاء الدقيق بين الحيوانات وأنسالها.